🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Albinisme oculocutané type 6

ORPHA:370097PathologieCIM-10 : E70.3CIM-11 : EC23.20OMIM : 113750

Synonymes : ACO6 · OCA6

Définition clinique

Forme d'albinisme oculocutané caractérisée par des cheveux de couleur claire à la naissance ayant tendance à foncer avec l'âge, une peau blanche, des iris transparents, une photophobie, un nystagmus, une hypoplasie fovéale et une acuité visuelle réduite.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

7 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

Photophobia
Nystagmus
Abnormal fundus morphology
Reduced visual acuity
Abnormal iris pigmentation
Aplasia/Hypoplasia of the macula
Abnormal foveal morphology on macular OCT

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Albinisme oculocutané type 6. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

SLC24A515q21.1
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓

ICD-10:E70.3
ICD-11:EC23.20
MONDO:0018264
OMIM:113750
UMLS:C3805375

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.