Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire
Synonymes : PCARP · Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire autosomique récessive
Définition clinique
L'ataxie du cordon postérieur - rétinite pigmentaire se caractérise par une ataxie sensorielle progressive et une rétinite pigmentaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
31 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Ataxia
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Impaired proprioception
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Rod-cone dystrophy
- Visual loss
- Pigmentary retinopathy
- Nyctalopia
- Intellectual disability
- Gait disturbance
- Generalized hypotonia
- Gait ataxia
- Bone spicule pigmentation of the retina
- Axonal degeneration
- Abnormality of peripheral nerves
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Areflexia(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Chronic pain(Occasionel (29-5%))
- Flexion contracture of finger(Occasionel (29-5%))
- Truncal titubation(Occasionel (29-5%))
- Abnormal sensory nerve conduction velocity(Occasionel (29-5%))
- Bowel incontinence(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the spinal cord(Occasionel (29-5%))
- Delayed gross motor development(Occasionel (29-5%))
- Positive Romberg sign(Occasionel (29-5%))
- Gastrointestinal dysmotility(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Osteomyelitis(Occasionel (29-5%))
- Kyphosis(Occasionel (29-5%))
- Muscle spasm(Occasionel (29-5%))
- Camptodactyly(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 4
ORPHA:96180 · 6/8 phénotypes en commun
- 22%
Mucopolysaccharidose type 3
ORPHA:581 · 5/8 phénotypes en commun
- 37%
Ataxie par déficit en vitamine E
ORPHA:96 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
SRD5A3-CDG
ORPHA:324737 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
ORPHA:157850 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Abêtalipoprotéinémie
ORPHA:14 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FLVCR11q32.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:9898
- ICD-10:G11.1
- MONDO:0012177
- MeSH:C536343
- OMIM:609033
- UMLS:C1836916