Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Synonymes : NBIA1 · Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer type 1 · PKAN · Syndrome de Hallervorden-Spatz
Définition clinique
La neurodégénérescence associée à un déficit en pantothénate kinase (NBIA1) est la forme la plus courante de neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer, un trouble neurodégénératif rare caractérisé par une dysfonction extrapyramidale progressive (dystonie, rigidité, choréo-athétose), une surcharge cérébrale en fer et des sphéroïdes axonaux dans le système nerveux central (SNC).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
60 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Visual impairment
- Retinal degeneration
- Spasticity
- Choreoathetosis
- Gait disturbance
- Dystonia
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Loss of ambulation
🟠 Fréquent (79-30%) — 21
- Rod-cone dystrophy
- Pigmentary retinopathy
- Nyctalopia
- Atypical behavior
- Osteopenia
- Dysarthria
- Mental deterioration
- Parkinsonism
- Acanthocytosis
- Rigidity
- Limb dystonia
- Eye of the tiger anomaly of globus pallidus
- Bulbar signs
- Peripheral visual field loss
- Abetalipoproteinemia
- Limb pain
- Retinal flecks
- Craniofacial dystonia
- Iron accumulation in substantia nigra
- Leg dystonia
- Abnormality of eye movement
🟡 Occasionnel / autres (31) ↓
- Emotional lability(Occasionel (29-5%))
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Compulsive behaviors(Occasionel (29-5%))
- Dementia(Occasionel (29-5%))
- Visual field defect(Occasionel (29-5%))
- Saccadic smooth pursuit(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Motor delay(Occasionel (29-5%))
- Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
- Slurred speech(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of speech or vocalization(Occasionel (29-5%))
- Fractures of the long bones(Occasionel (29-5%))
- Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
- Pallidal degeneration(Occasionel (29-5%))
- Speech articulation difficulties(Occasionel (29-5%))
- Bull's eye maculopathy(Occasionel (29-5%))
- Toe extensor amyotrophy(Occasionel (29-5%))
- Square-wave jerks(Occasionel (29-5%))
- Tip-toe gait(Occasionel (29-5%))
- Palilalia(Occasionel (29-5%))
- Tachylalia(Occasionel (29-5%))
- Dysmetric vertical saccades(Occasionel (29-5%))
- Tics(Occasionel (29-5%))
- Impulsivity(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Très rare (4-1%))
- Psychotic mentation(Très rare (4-1%))
- Intention tremor(Très rare (4-1%))
- Blindness(Occasionel (29-5%))
- Impaired convergence(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
ORPHA:702 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Xanthomatose cérébrotendineuse
ORPHA:909 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome FOXG1
ORPHA:561854 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale
ORPHA:225154 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Intoxication au manganèse
ORPHA:306682 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:6564
- ICD-10:G23.0
- ICD-11:5C64.10
- MONDO:0009319
- MeSH:D006211
- OMIM:234200
- UMLS:C0018523