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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

SRD5A3-CDG

ORPHA:324737PathologieCIM-10 : E77.8CIM-11 : 5C54.0OMIM : 612379

Synonymes : Anomalie congénitale de la glycosylation type 1q · Anomalie congénitale de la glycosylation type Iq · CDG-Iq · CDG1Q · Syndrome CDG type Iq

Définition clinique

Le SRD5A3-CDG est un trouble congénital rare de la glycosylation, non lié à l'X, dû à un déficit en stéroïde 5 alpha-réductase de type 3. Son phénotype est très variable et se présente habituellement par une atteinte visuelle sévère, des anomalies oculaires variables (telles qu'une hypoplasie/atrophie du nerf optique, un colobome du nerf optique et de l'iris, une cataracte congénitale, un glaucome), un déficit intellectuel, des anomalies cérébelleuses, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie, et/ou des lésions cutanées ichtyosiformes. Les autres manifestations rapportées incluent une rétinite pigmentaire, une cyphose, des anomalies cardiaques congénitales, une hypertrichose et une coagulation anormale.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

33 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Optic atrophy
  • Intellectual disability
  • Global developmental delay
  • Type I transferrin isoform profile

🟠 Fréquent (79-30%) — 12

  • Cataract
  • Visual loss
  • Coloboma
  • Nystagmus
  • Ataxia
  • Abnormal cerebellum morphology
  • Microcytic anemia
  • Abnormal facial shape
  • Optic disc hypoplasia
  • Ichthyosis
  • Floppy infant
  • Abnormality of brain morphology
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
  • Palmoplantar keratoderma(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of coagulation(Occasionel (29-5%))
  • Reduced antithrombin III activity(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the cerebellar vermis(Occasionel (29-5%))
  • Kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal sacrum morphology(Occasionel (29-5%))
  • Spotty hyperpigmentation(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Absent (0%))
  • Oligodontia(Absent (0%))
  • Abnormality of the hair(Absent (0%))
  • Rod-cone dystrophy(Occasionel (29-5%))
  • Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Decreased response to growth hormone stimulation test(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec SRD5A3-CDG. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

📚 Publications récentes (2 dernières années)

1 référence PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « SRD5A3-CDG » dans le titre/abstract.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SRD5A34q12

    ClinVar : 291 variants59 pathogènes230 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:12397
  • ICD-10:E77.8
  • ICD-11:5C54.0
  • MONDO:0012885
  • OMIM:612379
  • UMLS:C4317224

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.