Encéphalopathie nécrosante aiguë familiale
Synonymes : ADANE · Encéphalopathie nécrosante aiguë récurrente
Définition clinique
Le syndrome d'ADANE, ou encéphalopathie nécrosante aiguë familiale, est une maladie neurologique potentiellement fatale, caractérisée par des lésions neuropathologiques associant en particulier une atteinte du tronc cérébral, du thalamus et du putamen.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Coma
- Increased CSF protein concentration
- Acute encephalopathy
🟠 Fréquent (79-30%) — 21
- Intellectual disability
- Seizure
- Spasticity
- Dysarthria
- Hypertonia
- Gait disturbance
- Fever
- Vomiting
- Rigidity
- Gliosis
- Cerebral edema
- Abnormal brainstem morphology
- Developmental regression
- Spastic tetraplegia
- Abnormal pattern of respiration
- Generalized muscle weakness
- Abnormality of thalamus morphology
- Choroid hemorrhage
- Abnormal brainstem MRI signal intensity
- Abnormal visual fixation
- Abnormal putamen morphology
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Encéphalopathie nécrosante aiguë familiale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique
ORPHA:71277 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de Sjögren-Larsson
ORPHA:816 · 5/8 phénotypes en commun
- 19%
Mucopolysaccharidose type 3
ORPHA:581 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
ORPHA:2636 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Maladie d'Alexander
ORPHA:58 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Desmostérolose
ORPHA:35107 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
RANBP22q13ClinVar : 2436 variants313 pathogènes2018 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- GARD:13232
- ICD-10:G93.4
- MONDO:0011953
- OMIM:608033
- UMLS:C4509836