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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Desmostérolose

ORPHA:35107PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : 5C52.10OMIM : 602398

Définition clinique

Anomalie rare de la biosynthèse du stérol caractérisée par de multiples anomalies congénitales, un retard de croissance et une déficience intellectuelle, ainsi que des taux élevés de desmostérol.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

57 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 18

  • Cleft palate
  • Submucous cleft hard palate
  • Bifid uvula
  • Microcephaly
  • Retrognathia
  • Micrognathia
  • Intellectual disability
  • Spasticity
  • Agenesis of corpus callosum
  • Hypertonia
  • Absent septum pellucidum
  • Failure to thrive
  • Growth delay
  • Intrauterine growth retardation
  • Rigidity
  • Severe short stature
  • Muscle stiffness
  • Feeding difficulties

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

  • Posteriorly rotated ears
  • Seizure
  • Ventriculomegaly
  • Status epilepticus
  • Short nose
  • Depressed nasal bridge
  • Large earlobe
  • Narrow mouth
  • Abnormality of earlobe
  • Abnormality of the nose
  • Low-set ears
  • Strabismus
  • Nystagmus
🟡 Occasionnel / autres (26) ↓
  • Pachygyria(Occasionel (29-5%))
  • Ambiguous genitalia(Occasionel (29-5%))
  • Renal agenesis(Occasionel (29-5%))
  • Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Pachygyria(Occasionel (29-5%))
  • Lissencephaly(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Metatarsus adductus(Occasionel (29-5%))
  • Talipes(Occasionel (29-5%))
  • Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
  • Polymicrogyria(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of neuronal migration(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cortical gyration(Occasionel (29-5%))
  • Intestinal malrotation(Occasionel (29-5%))
  • Micromelia(Occasionel (29-5%))
  • Dermal atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the skin(Occasionel (29-5%))
  • Renal hypoplasia/aplasia(Occasionel (29-5%))
  • Anomalous pulmonary venous return(Occasionel (29-5%))
  • Increased bone mineral density(Occasionel (29-5%))
  • Osteopetrosis(Occasionel (29-5%))
  • Prominent forehead(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Desmostérolose. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • DHCR241p32.3

    ClinVar : 404 variants32 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:10283
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:5C52.10
  • MONDO:0011217
  • MeSH:C566555
  • OMIM:602398
  • UMLS:C1865596

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.