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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Sjögren-Larsson

ORPHA:816PathologieCIM-10 : Q87.1CIM-11 : 5C52.03OMIM : 270200

Synonymes : Déficit d'oxydoréduction des alcools d'acides gras

Définition clinique

Maladie neuro-cutanée rare due à une anomalie innée du métabolisme des lipides et caractérisée par une ichthyose congénitale, une déficience intellectuelle et une spasticité.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

88 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Dry skin
  • Hyperkeratosis
  • Intellectual disability
  • Spasticity
  • Spastic diplegia
  • Generalized ichthyosis
  • Erythema

🟠 Fréquent (79-30%) — 10

  • Pigmentary retinopathy
  • Photophobia
  • Pruritus
  • Seizure
  • Bilateral tonic-clonic seizure
  • Delayed CNS myelination
  • Cerebral dysmyelination
  • CNS demyelination
  • Yellow/white lesions of the retina
  • Retinal crystals
🟡 Occasionnel / autres (71) ↓
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Hypohidrosis(Occasionel (29-5%))
  • Spastic paraplegia(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Hypertonia(Occasionel (29-5%))
  • Dystonia(Occasionel (29-5%))
  • Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
  • Premature birth(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal foot morphology(Occasionel (29-5%))
  • Pes planus(Occasionel (29-5%))
  • Spastic paraparesis(Occasionel (29-5%))
  • Poor speech(Occasionel (29-5%))
  • Spastic tetraplegia(Occasionel (29-5%))
  • Lower-limb joint contracture(Occasionel (29-5%))
  • Hyperactive deep tendon reflexes(Occasionel (29-5%))
  • Reduced visual acuity(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal metabolic brain imaging by MRS(Occasionel (29-5%))
  • Urinary incontinence(Très rare (4-1%))
  • Hypospadias(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of the dentition(Très rare (4-1%))
  • Microcephaly(Très rare (4-1%))
  • Macrocephaly(Très rare (4-1%))
  • Dolichocephaly(Très rare (4-1%))
  • Coarse facial features(Très rare (4-1%))
  • Facial hypotonia(Très rare (4-1%))
  • Hypertelorism(Très rare (4-1%))
  • Low-set ears(Très rare (4-1%))
  • Strabismus(Très rare (4-1%))
  • Blepharitis(Très rare (4-1%))
  • Ptosis(Très rare (4-1%))
  • Conjunctivitis(Très rare (4-1%))
  • Proptosis(Très rare (4-1%))
  • Long eyelashes(Très rare (4-1%))
  • Color vision defect(Très rare (4-1%))
  • Macular degeneration(Très rare (4-1%))
  • Carious teeth(Très rare (4-1%))
  • Pectus excavatum(Très rare (4-1%))
  • Pectus carinatum(Très rare (4-1%))
  • Hypotonia(Très rare (4-1%))
  • Myoclonus(Très rare (4-1%))
  • Congenital hip dislocation(Très rare (4-1%))
  • Ventricular septal defect(Très rare (4-1%))
  • Abnormal facial shape(Très rare (4-1%))
  • Dysphagia(Très rare (4-1%))
  • Anal atresia(Très rare (4-1%))
  • Pneumonia(Très rare (4-1%))
  • Asthma(Très rare (4-1%))
  • Exaggerated startle response(Très rare (4-1%))
  • Clumsiness(Très rare (4-1%))
  • Progressive neurologic deterioration(Très rare (4-1%))
  • Scoliosis(Très rare (4-1%))
  • Kyphoscoliosis(Très rare (4-1%))
  • Kyphosis(Très rare (4-1%))
  • Dislocated radial head(Très rare (4-1%))
  • Babinski sign(Très rare (4-1%))
  • Excessive salivation(Très rare (4-1%))
  • Enamel hypoplasia(Très rare (4-1%))
  • Pericallosal lipoma(Très rare (4-1%))
  • Lateral ventricle dilatation(Très rare (4-1%))
  • Pseudobulbar paralysis(Très rare (4-1%))
  • Hypopigmentation of the fundus(Très rare (4-1%))
  • Corneal opacity(Très rare (4-1%))
  • Axial hypotonia(Très rare (4-1%))
  • Short 5th finger(Très rare (4-1%))
  • Short metatarsal(Très rare (4-1%))
  • Ankle clonus(Très rare (4-1%))
  • Onychomycosis(Très rare (4-1%))
  • Brain atrophy(Très rare (4-1%))
  • Unilateral renal hypoplasia(Très rare (4-1%))
  • Unilateral cryptorchidism(Très rare (4-1%))
  • Neonatal sepsis(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Sjögren-Larsson. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ALDH3A217p11.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:7654
  • ICD-10:Q87.1
  • ICD-11:5C52.03
  • MONDO:0010031
  • MeSH:D016111
  • MedDRA:10048676
  • OMIM:270200
  • UMLS:C0037231

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.