Déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase
Définition clinique
Maladie métabolique héréditaire multisystémique rare caractérisée, sur le plan clinique, par un spectre de sévérité variable, principalement à type de retard psychomoteur, de myopathie et de dysfonctionnement hépatique. Dans la plupart des cas, la maladie se déclare pendant la petite enfance mais elle peut aussi se déclarer <i>in utero</i> ou à l'âge adulte. Une hyperméthioninémie est fréquente, bien qu'elle soit souvent absente pendant la petite enfance. Le taux de créatine kinase est élevé chez la plupart des patients.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
44 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Hyperhomocystinemia
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Hypoalbuminemia
- Abnormality of methionine metabolism
- Abnormality of homocysteine metabolism
🟠 Fréquent (79-30%) — 27
- Strabismus
- Esotropia
- Atypical behavior
- Short attention span
- Global developmental delay
- Cerebellar hypoplasia
- Abnormality of the liver
- Failure to thrive
- Growth delay
- Hydrops fetalis
- Abnormality of coagulation
- Reduced antithrombin III activity
- Abnormal facial shape
- Hypoplasia of the corpus callosum
- Developmental regression
- Poor head control
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- CNS hypomyelination
- Muscular dystrophy
- Prolonged prothrombin time
- Reduced factor VII activity
- Floppy infant
- Hypofibrinogenemia
- Elevated coagulation factor V activity
- Hypoplasia of the pons
- Delayed myelination
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Abnormality of the dentition(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Hepatocellular carcinoma(Occasionel (29-5%))
- Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Pes planus(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Respiratory failure(Occasionel (29-5%))
- Hypermethioninemia(Occasionel (29-5%))
- Sensorimotor neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of hair texture(Occasionel (29-5%))
- Widened subarachnoid space(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 25%
PMM2-CDG
ORPHA:79318 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
ORPHA:394 · 4/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome de Wolcott-Rallison
ORPHA:1667 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique
ORPHA:622 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Syndrome de Turner
ORPHA:881 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Syndrome de Bardet-Biedl
ORPHA:110 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
AHCY20q11.22ClinVar : 449 variants251 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:13177
- ICD-10:E72.1
- ICD-11:5C50.B
- MONDO:0013404
- OMIM:613752
- UMLS:C3151058