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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Turner

ORPHA:881PathologieCIM-10 : Q96.0CIM-11 : LD50.0

Synonymes : Syndrome 45,X · Syndrome 45,X/46,XX

Définition clinique

Syndrome d'anomalie chromosomique rare caractérisé par l'absence totale ou partielle d'un chromosome X chez les filles, se manifestant sur le plan clinique par une petite taille, une insuffisance ovarienne prématurée, ainsi que par des atteintes cardiovasculaires, rénales, hépatiques et auto-immunes, une perte auditive et des troubles neurocognitifs.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

115 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 22

  • Gonadal dysgenesis
  • Abnormality of the ovary
  • Short neck
  • Delayed puberty
  • Increased circulating gonadotropin level
  • Short sternum
  • Osteopenia
  • Osteoporosis
  • Growth delay
  • Intrauterine growth retardation
  • Delayed skeletal maturation
  • Cubitus valgus
  • High urinary gonadotropins (primary hypogonadism)
  • Short stature
  • Wide intermamillary distance
  • Aplasia/Hypoplasia of the nipples
  • Premature ovarian insufficiency
  • Female infertility
  • Postnatal growth retardation
  • Increased upper to lower segment ratio
  • Abnormal forearm bone morphology
  • Enlarged thorax

🟠 Fréquent (79-30%) — 38

  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration
  • Dilatation of the aortic arch
  • Dermatoglyphic ridges abnormal
  • Enlargement of the distal femoral epiphysis
  • Irregular proximal tibial epiphyses
  • Abnormal dermatoglyphics
  • Neck pterygia
  • Short 4th metacarpal
  • Short 5th metacarpal
  • Hypermobility of toe joints
  • Retrognathia
  • Micrognathia
  • Hearing impairment
  • Low-set ears
  • Recurrent otitis media
  • Webbed neck
  • Thickened nuchal skin fold
  • Broad neck
  • Atypical behavior
  • Anxiety
  • Impaired use of nonverbal behaviors
  • Primary amenorrhea
  • Hypertension
  • Secondary amenorrhea
  • Hashimoto thyroiditis
  • Shield chest
  • Specific learning disability
  • Hepatic steatosis
  • Obesity
  • Failure to thrive in infancy
  • Hypoplastic toenails
  • Glucose intolerance
  • Abnormal facial shape
  • Low posterior hairline
  • Kyphosis
  • Genu valgum
  • High, narrow palate
  • High palate
🟡 Occasionnel / autres (55) ↓
  • Abnormal pinna morphology(Occasionel (29-5%))
  • Thyroiditis(Occasionel (29-5%))
  • Gonadoblastoma(Très rare (4-1%))
  • Gastrointestinal angiodysplasia(Très rare (4-1%))
  • Cirrhosis(Très rare (4-1%))
  • Inflammation of the large intestine(Très rare (4-1%))
  • Biliary cirrhosis(Très rare (4-1%))
  • Aortic dissection(Très rare (4-1%))
  • Melanoma(Très rare (4-1%))
  • Hypoplastic left heart(Très rare (4-1%))
  • Gastrointestinal inflammation(Très rare (4-1%))
  • Arterial dissection(Très rare (4-1%))
  • Renal hypoplasia/aplasia(Très rare (4-1%))
  • Neurodevelopmental delay(Très rare (4-1%))
  • Horseshoe kidney(Occasionel (29-5%))
  • Ectopic kidney(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the dentition(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Cystic hygroma(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Depression(Occasionel (29-5%))
  • Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
  • Hyperinsulinemia(Occasionel (29-5%))
  • Atypical scarring of skin(Occasionel (29-5%))
  • Melanocytic nevus(Occasionel (29-5%))
  • Lymphedema(Occasionel (29-5%))
  • Vitiligo(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal fingernail morphology(Occasionel (29-5%))
  • Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Hepatic fibrosis(Occasionel (29-5%))
  • Alopecia(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Bicuspid aortic valve(Occasionel (29-5%))
  • Prolonged QT interval(Occasionel (29-5%))
  • Myocardial infarction(Occasionel (29-5%))
  • Coarctation of aorta(Occasionel (29-5%))
  • Pes planus(Occasionel (29-5%))
  • Hyperconvex fingernails(Occasionel (29-5%))
  • Short toe(Occasionel (29-5%))
  • Celiac disease(Occasionel (29-5%))
  • Cholestatic liver disease(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Autoimmunity(Occasionel (29-5%))
  • Madelung deformity(Occasionel (29-5%))
  • Inverted nipples(Occasionel (29-5%))
  • Nevus(Occasionel (29-5%))
  • Reduced bone mineral density(Occasionel (29-5%))
  • Numerous congenital melanocytic nevi(Occasionel (29-5%))
  • Type II diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
  • Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the mandible(Occasionel (29-5%))
  • Splayed toes(Occasionel (29-5%))
  • Delayed social development(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Turner. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (13) ↓
  • GARD:7831
  • ICD-10:Q96.0
  • ICD-10:Q96.1
  • ICD-10:Q96.2
  • ICD-10:Q96.3
  • ICD-10:Q96.4
  • ICD-10:Q96.8
  • ICD-10:Q96.9
  • ICD-11:LD50.0
  • MONDO:0019499
  • MeSH:D014424
  • MedDRA:10045181
  • UMLS:C0041408

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.