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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Bardet-Biedl

ORPHA:110PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : 5A61.0OMIM : 209900

Synonymes : BBS

Définition clinique

Maladie multisystémique rare d'origine génétique caractérisée, de manière inconstante, par l'association d'une dystrophie rétinienne, d'une obésité, d'une polydactylie, d'anomalies génito-urinaires et rénales, de difficultés d'apprentissage et d'un hypogonadisme, et par de nombreux autres signes mineurs.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

95 phénotypes HPO annotés Orphanet · 16 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 16

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

  • Cone/cone-rod dystrophy(Très fréquent (99-80%))
  • Childhood-onset truncal obesity(Très fréquent (99-80%))
  • Neurodevelopmental delay(Très fréquent (99-80%))
  • Chronic kidney disease(Fréquent (79-30%))
  • Postaxial polydactyly(Fréquent (79-30%))
  • Cognitive impairment(Fréquent (79-30%))
  • Abnormality of the genitourinary system(Fréquent (79-30%))
  • Hypogonadism(Fréquent (79-30%))
  • Abnormal oral cavity morphology(Fréquent (79-30%))
  • Atypical behavior(Fréquent (79-30%))
  • Specific learning disability(Fréquent (79-30%))
  • Abnormality of the sense of smell(Fréquent (79-30%))
  • Retinal dystrophy(Obligatoire (100%))
  • Abnormality of the endocrine system(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the gastrointestinal tract(Occasionel (29-5%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Obesity

🟠 Fréquent (79-30%) — 22

  • Hypoplasia of penis
  • Impaired fasting glucose
  • High palate
  • Abnormal electroretinogram
  • Color vision defect
  • Photophobia
  • Blindness
  • Nystagmus
  • Nyctalopia
  • Hypodontia
  • Dental crowding
  • Depression
  • Autism
  • Short attention span
  • Hypertension
  • Brachydactyly
  • Hypertriglyceridemia
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration
  • Decreased HDL cholesterol concentration
  • Short stature
  • Reduced visual acuity
  • Hypoplasia of the ovary
🟡 Occasionnel / autres (56) ↓
  • Neurogenic bladder(Occasionel (29-5%))
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
  • Horseshoe kidney(Occasionel (29-5%))
  • Nephrotic syndrome(Occasionel (29-5%))
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • Polycystic ovaries(Occasionel (29-5%))
  • Retrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Long philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Otitis media(Occasionel (29-5%))
  • Macrotia(Occasionel (29-5%))
  • Prominent nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Short neck(Occasionel (29-5%))
  • Astigmatism(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Microdontia(Occasionel (29-5%))
  • Emotional lability(Occasionel (29-5%))
  • Anxiety(Occasionel (29-5%))
  • Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
  • Infertility(Occasionel (29-5%))
  • Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Insulin resistance(Occasionel (29-5%))
  • Irregular menstruation(Occasionel (29-5%))
  • Syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Spasticity(Occasionel (29-5%))
  • Hepatic fibrosis(Occasionel (29-5%))
  • Hepatic steatosis(Occasionel (29-5%))
  • Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
  • Asthma(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of speech or vocalization(Occasionel (29-5%))
  • Generalized hirsutism(Occasionel (29-5%))
  • Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Multiple renal cysts(Occasionel (29-5%))
  • Type II diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
  • Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Nasal, dysarthic speech(Occasionel (29-5%))
  • Decreased testicular size(Occasionel (29-5%))
  • Medial flaring of the eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the vagina(Occasionel (29-5%))
  • Rhinitis(Occasionel (29-5%))
  • Hydrometrocolpos(Occasionel (29-5%))
  • Cardiomyopathy(Très rare (4-1%))
  • Inflammation of the large intestine(Très rare (4-1%))
  • Aganglionic megacolon(Très rare (4-1%))
  • Celiac disease(Très rare (4-1%))
  • Fifth finger distal phalanx clinodactyly(Très rare (4-1%))
  • Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Bardet-Biedl. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

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🧬 Gènes associés & variants

  • BBS111q13.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • BBS1012q21.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • BBS216q13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • BBS415q24.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • BBS52q31.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • BBS74q27

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • BBS97p14.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CEP29012q21.32

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TRIM329q33.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TTC814q31.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ARL63q11.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MKKS20p12.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MKS117q22

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NPHP12q13

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • BBS124q27

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SDCCAG81q43-q44

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • WDPCP2p15

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CFAP4188q22.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • LZTFL13p21.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • IFT1722p23.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • BBIP110q25.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CEP193q29

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • IFT2722q12.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • IFT749p21.2

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • SCLT14q28.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SCAPER15q24.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (29) ↓
  • GARD:6866
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:5A61.0
  • MONDO:0015229
  • MeSH:D020788
  • MedDRA:10056715
  • OMIM:209900
  • OMIM:600151
  • OMIM:605231
  • OMIM:615981
  • OMIM:615982
  • OMIM:615983
  • OMIM:615984
  • OMIM:615985
  • OMIM:615986
  • OMIM:615987
  • OMIM:615988
  • OMIM:615989
  • OMIM:615990
  • OMIM:615991
  • OMIM:615992
  • OMIM:615993
  • OMIM:615994
  • OMIM:615995
  • OMIM:615996
  • OMIM:617119
  • OMIM:617406
  • OMIM:619471
  • UMLS:C0752166

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.