Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique
Synonymes : Déficit en méthylcobalamine · Déficit fonctionnel en méthionine synthase
Définition clinique
L'homocystinurie sans acidurie méthylmalonique (HSAM) est une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par une anémie mégaloblastique, une encéphalopathie et parfois un retard de développement associé à une homocystinurie et une hyperhomocysteinémie. Il existe 3 types d' HSAM: <i>cblE, cblG</i> et la variante 1 <i>cblD-</i> (<i>cblD</i>v1).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
31 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Homocystinuria
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Strabismus
- Retinopathy
- Nystagmus
- Psychosis
- Intellectual disability
- Seizure
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Encephalopathy
- Failure to thrive
- Macrocytic anemia
- Cerebral cortical atrophy
- Hyperhomocystinemia
- Drowsiness
- Feeding difficulties
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Visual impairment(Occasionel (29-5%))
- Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
- Dementia(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Lethargy(Occasionel (29-5%))
- Growth delay(Occasionel (29-5%))
- Vomiting(Occasionel (29-5%))
- Hypomethioninemia(Occasionel (29-5%))
- Reduced consciousness(Occasionel (29-5%))
- Reduced visual acuity(Occasionel (29-5%))
- Brain atrophy(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Très rare (4-1%))
- Hemolytic-uremic syndrome(Très rare (4-1%))
- Infantile spasms(Très rare (4-1%))
- Methylmalonic acidemia(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 39%
Maladie de Hartnup
ORPHA:2116 · 6/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome 48,XXYY
ORPHA:10 · 6/8 phénotypes en commun
- 57%
Syndrome de monosomie 9q22.3
ORPHA:77301 · 5/8 phénotypes en commun
- 54%
Mucolipidose type IV
ORPHA:578 · 5/8 phénotypes en commun
- 54%
Sialidose type 1
ORPHA:812 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- ICD-10:E72.1
- ICD-11:5C50.B
- MONDO:0018964
- OMIM:236270
- OMIM:250940
- OMIM:277410
- UMLS:C4303479