Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

PMM2-CDG

ORPHA:79318PathologieCIM-10 : E77.8CIM-11 : 5C54.0OMIM : 212065

Synonymes : Anomalie congénitale de la glycosylation type 1a · Anomalie congénitale de la glycosylation type Ia · CDG1A · Déficit en phosphomannomutase 2 · Syndrome CDG type Ia · Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Ia

Définition clinique

Forme la plus fréquente d'anomalie congénitale de la N-glycosylation caractérisée par un dysfonctionnement cérébelleux, une anomalie de répartition des graisses, des mamelons ombiliqués, un strabisme et une hypotonie. Il existe trois formes de PMM2-CDG : la forme multisystémique à début infantile, la forme à type de déficience intellectuelle-ataxie débutant à la fin de la petite enfance ou pendant l'enfance (de 3 à 10 ans) et la forme adulte à type d'atteinte stable. Les enfants en bas âge développent une ataxie, un retard psychomoteur et des manifestations extraneurologiques, dont un retard de croissance staturo-pondérale, une entéropathie, un dysfonctionnement hépatique, des anomalies de la coagulation et une atteinte cardiaque et rénale. Le phénotype est cependant très variable, certains enfants décédant au cours de la première année de vie alors que certains adultes ne présentent qu'une forme légère de la maladie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

86 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • High palate
  • Strabismus
  • Upslanted palpebral fissure

🟠 Fréquent (79-30%) — 31

  • Joint hypermobility
  • Wide mouth
  • Thin upper lip vermilion
  • Long face
  • Retrognathia
  • Epicanthus
  • Mandibular prognathia
  • Hypertelorism
  • Long philtrum
  • Prominent nose
  • Anteverted nares
  • Esotropia
  • Delayed speech and language development
  • Osteopenia
  • Osteoporosis
  • Seizure
  • Global developmental delay
  • Hyporeflexia
  • Cerebellar hypoplasia
  • Pes planus
  • Abnormal facial shape
  • Vomiting
  • Kyphoscoliosis
  • Inverted nipples
  • Abnormal subcutaneous fat tissue distribution
  • Axial hypotonia
  • Lipodystrophy
  • Prominent forehead
  • Feeding difficulties
  • Delayed myelination
  • Long fingers
🟡 Occasionnel / autres (52) ↓
  • Multiple joint contractures(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration(Occasionel (29-5%))
  • Hypoalbuminemia(Occasionel (29-5%))
  • Multiple renal cysts(Occasionel (29-5%))
  • Decreased testicular size(Occasionel (29-5%))
  • Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia of the ovary(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of coordination(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of skeletal morphology(Occasionel (29-5%))
  • Reduced factor IX activity(Occasionel (29-5%))
  • Aspiration pneumonia(Occasionel (29-5%))
  • Reduced thyroxin-binding globulin(Occasionel (29-5%))
  • Hyperplastic labia majora(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal liver parenchyma morphology(Occasionel (29-5%))
  • Photoreceptor layer loss on macular OCT(Occasionel (29-5%))
  • Platyspondyly(Très rare (4-1%))
  • Lymphedema(Très rare (4-1%))
  • Dandy-Walker malformation(Très rare (4-1%))
  • Hypertrophic cardiomyopathy(Très rare (4-1%))
  • Angina pectoris(Très rare (4-1%))
  • Pericarditis(Très rare (4-1%))
  • Intracranial hemorrhage(Très rare (4-1%))
  • Deep venous thrombosis(Très rare (4-1%))
  • Anasarca(Très rare (4-1%))
  • Impaired antigen-specific response(Très rare (4-1%))
  • Impaired neutrophil chemotaxis(Très rare (4-1%))
  • Hypogonadotropic hypogonadism(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal renal tubule morphology(Occasionel (29-5%))
  • Proteinuria(Occasionel (29-5%))
  • Nephrotic syndrome(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pinna morphology(Occasionel (29-5%))
  • Macrotia(Occasionel (29-5%))
  • Prominent nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Rod-cone dystrophy(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Hyperinsulinemia(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating growth hormone concentration(Occasionel (29-5%))
  • Insulin resistance(Occasionel (29-5%))
  • Increased circulating prolactin concentration(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar vermis hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Hepatic fibrosis(Occasionel (29-5%))
  • Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
  • Pericardial effusion(Occasionel (29-5%))
  • Reduced factor XI activity(Occasionel (29-5%))
  • Fever(Occasionel (29-5%))
  • Reduced antithrombin III activity(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
  • Enlarged cisterna magna(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec PMM2-CDG. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • PMM216p13.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:9826
  • ICD-10:E77.8
  • ICD-11:5C54.0
  • MONDO:0008907
  • MeSH:C535739
  • OMIM:212065
  • UMLS:C0349653

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.