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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase

ORPHA:394PathologieCIM-10 : E72.1CIM-11 : 5C50.BOMIM : 236200

Synonymes : Déficit en cystathionine bêta-synthase · HCU déficiente en CBS · Homocystinurie classique · Homocystinurie déficiente en cystathionine bêta-synthase · Homocystinurie par déficit en CBS

Définition clinique

Maladie métabolique rare du catabolisme de la méthionine caractérisée par l'accumulation de méthionine et d'homocystéine avec atteinte clinique de l'oeil, du squelette, du système vasculaire et du système nerveux central.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

62 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 9

  • Dental crowding
  • Osteoporosis
  • Ectopia lentis
  • Arachnodactyly
  • Intellectual disability
  • Disproportionate tall stature
  • Hyperhomocystinemia
  • Recurrent fractures
  • Abnormality of amino acid metabolism

🟠 Fréquent (79-30%) — 17

  • Myopia
  • Amblyopia
  • Pectus excavatum
  • Pectus carinatum
  • Hypertension
  • Lens subluxation
  • Joint stiffness
  • Pes cavus
  • Pulmonary embolism
  • Sparse scalp hair
  • Cerebral ischemia
  • Scoliosis
  • Kyphosis
  • Genu valgum
  • Arterial thrombosis
  • Venous thrombosis
  • Arteriovenous malformation
🟡 Occasionnel / autres (36) ↓
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Glaucoma(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Retinal detachment(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
  • Psychosis(Occasionel (29-5%))
  • Depression(Occasionel (29-5%))
  • Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
  • Anxiety(Occasionel (29-5%))
  • Hypopigmentation of the skin(Occasionel (29-5%))
  • Urticaria(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Parkinsonism(Occasionel (29-5%))
  • Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
  • Dystonia(Occasionel (29-5%))
  • Pancreatitis(Occasionel (29-5%))
  • Subcutaneous hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Anorexia(Occasionel (29-5%))
  • Esophageal varix(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of extrapyramidal motor function(Occasionel (29-5%))
  • Intracranial hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
  • EEG abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cerebral white matter morphology(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Occasionel (29-5%))
  • Hemiplegia/hemiparesis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of retinal pigmentation(Occasionel (29-5%))
  • Obsessive-compulsive trait(Occasionel (29-5%))
  • Neurodevelopmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Malar rash(Occasionel (29-5%))
  • Livedo reticularis(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral venous sinus thrombosis(Occasionel (29-5%))
  • Hernia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • CBS21q22.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:6667
  • ICD-10:E72.1
  • ICD-11:5C50.B
  • MONDO:0009352
  • MedDRA:10071093
  • OMIM:236200
  • UMLS:C0751202

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.