Syndrome de Pallister-Killian
Synonymes : Isochromosome 12p en mosaïque · Isochromosome 12p surnuméraire
Définition clinique
Anomalie chromosomique rare caractérisée par un retard de développement variable associé à une déficience intellectuelle, une épilepsie, des anomalies de pigmentation cutanée et des traits faciaux caractéristiques généralement dus à une tétrasomie mosaïque du bras court du chromosome 12. Par ailleurs, de nombreuses atteintes pulmonaires, cardiaques, rénales, gastro-intestinales, génito-urinaires, ophtalmologiques et auditives sont associées.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 18
- Thick upper lip vermilion
- Thin upper lip vermilion
- Everted lower lip vermilion
- Long philtrum
- Short neck
- Ptosis
- Delayed eruption of teeth
- Hypohidrosis
- Hypotonia
- Reduced tendon reflexes
- Downturned corners of mouth
- Delayed skeletal maturation
- Short stature
- Cachexia
- Sparse hair
- Intellectual disability, severe
- Sparse eyebrow
- Joint hypermobility
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Coarse facial features
- Hypertelorism
- Anteverted nares
- Telecanthus
- Upslanted palpebral fissure
- Frontal bossing
- Short nose
- Prominent forehead
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Anal atresia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the soft palate(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Pallister-Killian. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Syndrome d'Aarskog-Scott
ORPHA:915 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome 3M
ORPHA:2616 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome MOMO
ORPHA:2563 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de microdélétion 2q31.1
ORPHA:251014 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:8421
- ICD-10:Q99.8
- ICD-11:LD7Y
- MONDO:0011146
- MeSH:C538105
- MedDRA:10080297
- OMIM:601803
- UMLS:C0265449