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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome 3M

ORPHA:2616PathologieCIM-10 : Q87.1CIM-11 : LD24.DOMIM : 273750

Synonymes : Nanisme 3M · Petite taille type iakoute · Petite taille type yakoute · Syndrome 3-M

Définition clinique

Nanisme primordial rare caractérisé par un faible poids et une petite taille à la naissance, un retard sévère de croissance postnatale, une taille relativement grande de la tête, un spectre d'anomalies mineures (incluant une dysmorphie faciale) en l'absence de déficience intellectuelle.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

42 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 20

  • Everted lower lip vermilion
  • Triangular face
  • Broad forehead
  • Bulbous nose
  • Anteverted nares
  • Short neck
  • Thick eyebrow
  • Abnormal metaphysis morphology
  • Intrauterine growth retardation
  • Rocker bottom foot
  • Frontal bossing
  • Delayed skeletal maturation
  • Slender long bone
  • Hypoplastic pubic bone
  • Hypoplastic ischia
  • Scapular winging
  • Short stature
  • Increased vertebral height
  • Hypoplastic pelvis
  • Midface retrusion

🟠 Fréquent (79-30%) — 15

  • Dolichocephaly
  • Pointed chin
  • Long philtrum
  • Protruding ear
  • Abnormality of dental enamel
  • Delayed eruption of teeth
  • Thin ribs
  • Horizontal ribs
  • Micromelia
  • Hypoplasia of the ulna
  • Hyperlordosis
  • Abnormality of the elbow
  • Short thorax
  • Enlarged thorax
  • Joint hypermobility
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Decreased fertility(Occasionel (29-5%))
  • Congenital hip dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the cerebral vasculature(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome 3M. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • CUL76p21.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • OBSL12q35

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CCDC819q13.32

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (10) ↓
  • GARD:5667
  • ICD-10:Q87.1
  • ICD-11:LD24.D
  • MONDO:0007477
  • MeSH:C535314
  • MedDRA:10081775
  • OMIM:273750
  • OMIM:612921
  • OMIM:614205
  • UMLS:C1848862

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.