🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Mal de Meleda

ORPHA:87503PathologieCIM-10 : Q82.8CIM-11 : EC20.30OMIM : 248300

Synonymes : Maladie de Méléda

Définition clinique

Kératodermie palmoplantaire diffuse rare caractérisée par une hyperkératose palmoplantaire symétrique qui s'étend progressivement aux surfaces dorsales des mains et des pieds (transgrediens). La maladie peut être associée à une hyperhidrose, à des plaques lichénoïdes et à un érythème péribuccal.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

15 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

Abnormal foot morphology
Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma
Inflammatory abnormality of the skin
Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate
Palmoplantar keratoderma
Abnormality of the hand

🟠 Fréquent (79-30%) — 7

Hyperhidrosis
Autoamputation
Flexion contracture
Hyperkeratosis with erythema
Diffuse palmoplantar kyperkeratosis
Erythema
Epidermal acanthosis

🟡 Occasionnel / autres (2) ↓

Ichthyosis(Occasionel (29-5%))
Lichenoid skin lesion(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Mal de Meleda. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

SLURP18q24.3
ClinVar : 122 variants78 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

GARD:92
ICD-10:Q82.8
ICD-11:EC20.30
MONDO:0009552
OMIM:248300
UMLS:C0025221

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.