🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine

ORPHA:352649PathologieCIM-10 : G25.8CIM-11 : 5C59.YOMIM : 618049

Définition clinique

Le déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine est une maladie neurométabolique découverte récemment et débutant au cours de l'enfance. Elle est caractérisée par une dystonie, un syndrome parkinsonien, une incapacité à marcher, un dysfonctionnement autonome, un retard de développement et des troubles de l'humeur.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

31 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 31

Tremor
Hypernasal speech
Abnormal foot morphology
Dysdiadochokinesis
Orofacial dyskinesia
Sleep abnormality
Shuffling gait
Poor head control
Limb dystonia
Abnormality of the vasculature
Secondary microcephaly
Axial hypotonia
Stridor
Oculogyric crisis
Abnormality of coordination
Fatigue
Inappropriate crying
Cognitive impairment
Hypomimic face
Abnormality of eye movement
Ptosis
Hyperhidrosis
Ataxia
Dysarthria
Global developmental delay
Hypertonia
Spastic tetraparesis
Gait disturbance
Generalized hypotonia
Parkinsonism
Dystonia

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

SLC18A210q25.3
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

GARD:13594
ICD-10:G25.8
ICD-11:5C59.Y
MONDO:0018130
OMIM:618049
UMLS:C4303546

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.