Dystrophie dermo-chondro-cornéenne
Synonymes : Syndrome de François
Définition clinique
La dystrophie dermo-chondro-cornéenne est caractérisée par une ostéochondrodystrophie des mains et des pieds, une dystrophie cornéenne et la présence de nodules cutanés regroupés autour des articulations métacarpophalangiennes et interphalangiennes, autour du nez, des oreilles, et sur la face postérieure du coude. Des lésions gingivales peuvent également être présentes. Il a été décrit chez moins de 20 patients. Le mode de transmission est autosomique récessif.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
7 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Abnormality of the skeletal system
- Xanthomatosis
- Corneal dystrophy
- Abnormality of the hand
- Large hands
- Abnormal foot morphology
- Reduced visual acuity
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie dermo-chondro-cornéenne. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 32%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 20
ORPHA:101000 · 3/7 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome de trisomie 10p
ORPHA:171929 · 3/7 phénotypes en commun
- 21%
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase
ORPHA:95699 · 3/7 phénotypes en commun
- 29%
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
ORPHA:2636 · 2/7 phénotypes en commun
- 29%
Dermato-ostéolyse type Kirghize
ORPHA:1657 · 2/7 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome de mésomélie-synostoses
ORPHA:2496 · 2/7 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:1815
- ICD-10:L98.8
- ICD-11:EC4Y
- MONDO:0009094
- MeSH:C535375
- OMIM:221800
- UMLS:C0432288