🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dermato-ostéolyse type Kirghize

ORPHA:1657PathologieCIM-10 : Q82.8CIM-11 : LD27.0YOMIM : 221810

Définition clinique

Maladie génétique rare caractérisée par l'apparition pendant la petite enfance d'ulcérations cutanées récurrentes, d'arthralgies, d'une fièvre, d'une ostéolyse péri-articulaire créant un trajet fistuleux, d'une oligodontie, d'une dystrophie unguéale et d'une kératite. La maladie est spontanément résolutive dans l'enfance, mais entraîne d'importantes cicatrices, des arthroses chroniques, un aspect pseudoacromégalique des mains et des pieds, une scoliose secondaire et une déficience visuelle. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1983.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

21 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 19

Keratitis
Nyctalopia
Oligodontia
Abnormal diaphysis morphology
Abnormal metaphysis morphology
Abnormality of the hand
Brachydactyly
Abnormal foot morphology
Dystrophic toenail
Fever
Scoliosis
Osteoarthritis
Osteolysis
Arthralgia
Abnormality of the wrist
Aplasia/Hypoplasia of the skin
Tarsal synostosis
Dystrophic fingernails
Skin ulcer

🟠 Fréquent (79-30%) — 1

Abnormal nail morphology

🟡 Occasionnel / autres (1) ↓

Abnormality of the dentition(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dermato-ostéolyse type Kirghize. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (7) ↓

GARD:1814
ICD-10:Q82.8
ICD-11:LD27.0Y
MONDO:0009095
MeSH:C535373
OMIM:221810
UMLS:C1857301

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.