Tumeur desmoïde
Synonymes : Fibromatose agressive · Fibromatose type desmoïde
Définition clinique
La tumeur dismoïde (TD) est une tumeur bénigne des tissus mous, localement invasive et hautement récidivante, mais non métastatique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Subcutaneous nodule
- Abnormality of the musculature
- Abnormality of the abdominal wall
- Fibroma
- Desmoid tumors
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Malabsorption
- Abdominal pain
- Myalgia
- Abnormality of retinal pigmentation
- Intestinal polyposis
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
- Limitation of joint mobility(Occasionel (29-5%))
- Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Osteolysis(Occasionel (29-5%))
- Arthralgia(Occasionel (29-5%))
- Intestinal obstruction(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the skin(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the upper urinary tract(Occasionel (29-5%))
- Chest pain(Occasionel (29-5%))
- Sepsis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Tumeur desmoïde. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 45%
Maladie de Fabry
ORPHA:324 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Maladie de Behçet
ORPHA:117 · 4/8 phénotypes en commun
- 16%
Granulomatose éosinophilique avec polyangéite
ORPHA:183 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Myofibromatose infantile
ORPHA:2591 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Hyalinose systémique infantile
ORPHA:2176 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Panniculite nodulaire non suppurative
ORPHA:33577 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CTNNB13p22.1Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed
APC5q22.2ClinVar : 17236 variantsDisease-causing somatic mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:1820
- ICD-10:D48.1
- ICD-11:2F7C
- ICD-11:XH13Z3
- MONDO:0007608
- MedDRA:10059352
- OMIM:135290
- UMLS:C0079218