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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Myofibromatose infantile

ORPHA:2591PathologieCIM-10 : D48.1CIM-11 : 2F7COMIM : 228550

Définition clinique

Tumeur bénigne rare des tissus mous caractérisée par le développement de nodules dans la peau, les muscles striés, les os et de manière exceptionnelle, les viscères, à l'origine d'un large spectre de manifestations cliniques. La maladie est associée à la prolifération bénigne de myofibroblastes.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

28 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Abnormal metaphysis morphology
  • Subcutaneous nodule
  • Abnormality of the musculature
  • Neoplasm of the skin
  • Fibroma
  • Bone cyst
  • Sarcoma

🟠 Fréquent (79-30%) — 8

  • Gingival fibromatosis
  • Abnormality of the face
  • Abnormal thorax morphology
  • Abnormal skull morphology
  • Chondrocalcinosis
  • Abnormality of the hair
  • Abnormal intestine morphology
  • Neoplasm of the lung
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
  • Abnormality of the kidney(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the eye(Occasionel (29-5%))
  • Limitation of joint mobility(Occasionel (29-5%))
  • Tracheoesophageal fistula(Occasionel (29-5%))
  • Osteolysis(Occasionel (29-5%))
  • Neoplasm of the pancreas(Occasionel (29-5%))
  • Hypercalcemia(Occasionel (29-5%))
  • Hemiplegia/hemiparesis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal sacrum morphology(Occasionel (29-5%))
  • Intestinal obstruction(Occasionel (29-5%))
  • Irregular hyperpigmentation(Occasionel (29-5%))
  • Benign neoplasm of the central nervous system(Occasionel (29-5%))
  • Skin ulcer(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myofibromatose infantile. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • NOTCH319p13.12

    ClinVar : 2246 variants647 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PDGFRB5q32

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:2998
  • ICD-10:D48.1
  • ICD-11:2F7C
  • MONDO:0016824
  • MeSH:C562978
  • OMIM:228550
  • OMIM:615293
  • UMLS:C0432284

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.