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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie de Fabry

ORPHA:324PathologieCIM-10 : E75.2CIM-11 : 5C56.01OMIM : 301500

Synonymes : Déficit en alpha-galactosidase A · FD · Maladie d'Anderson-Fabry · Sphingolipidose héréditaire de Fabry · Thésaurismose lipoïdique héréditaire

Définition clinique

Maladie lysosomale multisystémique rare, d'origine génétique, caractérisée par des manifestations cutanées (angiokératome), neurologiques (douleurs), rénales (protéinurie, insuffisance rénale chronique), cardiovasculaires (cardiomyopathie, arythmie), cochléo-vestibulaires et cérébrovasculaires (accidents ischémiques transitoires, accidents vasculaires cérébraux). L'expression phénotypique dépend de l'âge auquel la maladie se déclare et, chez la femme, du niveau d'inactivation de l'X.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

76 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 25

  • Renal insufficiency
  • Nephrotic syndrome
  • Hearing impairment
  • Conjunctival telangiectasia
  • Hematuria
  • Hyperkeratosis
  • Hypohidrosis
  • Angiokeratoma
  • Corneal dystrophy
  • Arthritis
  • Subcutaneous nodule
  • Congestive heart failure
  • Anemia
  • Malabsorption
  • Abdominal pain
  • Transient ischemic attack
  • Arthralgia
  • Myalgia
  • Abnormal glycosphingolipid metabolism
  • Corneal opacity
  • Fatigue
  • Elevated circulating globotriaosylceramide concentration
  • Decreased alpha-galactosidase A activity
  • Mucosal telangiectasiae
  • Telangiectasia of the skin

🟠 Fréquent (79-30%) — 26

  • Abnormal renal tubule morphology
  • Proteinuria
  • Nephropathy
  • Thick lower lip vermilion
  • Coarse facial features
  • Tinnitus
  • Cataract
  • Optic atrophy
  • Atypical behavior
  • Delayed puberty
  • Abnormal aortic valve morphology
  • Mitral regurgitation
  • Atrioventricular block
  • Nausea and vomiting
  • Anorexia
  • Heat intolerance
  • Emphysema
  • Hyperlipidemia
  • Abnormal circulating lipid concentration
  • Exercise intolerance
  • Short stature
  • Bundle branch block
  • Chronic pain
  • Acroparesthesia
  • Cognitive impairment
  • Cornea verticillata
🟡 Occasionnel / autres (25) ↓
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Depression(Occasionel (29-5%))
  • Anxiety(Occasionel (29-5%))
  • Hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Diabetes insipidus(Occasionel (29-5%))
  • Lymphedema(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Stroke(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal myocardium morphology(Occasionel (29-5%))
  • Hypertrophic cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Angina pectoris(Occasionel (29-5%))
  • Left ventricular hypertrophy(Occasionel (29-5%))
  • Fever(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Dyspnea(Occasionel (29-5%))
  • Vertigo(Occasionel (29-5%))
  • Developmental regression(Occasionel (29-5%))
  • Achalasia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of femur morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the endocardium(Occasionel (29-5%))
  • Reduced bone mineral density(Occasionel (29-5%))
  • Chronic pulmonary obstruction(Occasionel (29-5%))
  • Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
  • Glomerulopathy(Occasionel (29-5%))
  • Hyperhidrosis(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Fabry. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • GLAXq22.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:6400
  • ICD-10:E75.2
  • ICD-11:5C56.01
  • MONDO:0010526
  • MeSH:D000795
  • MedDRA:10016016
  • OMIM:301500
  • UMLS:C0002986

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.