Syndrome de délétion distale 9p
Synonymes : Délétion 9pter · Délétion télomérique 9p · Monosomie 9pter · Monosomie distale 9p
Définition clinique
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la délétion partielle du bras court du chromosome 9. Le phénotype est très variable et se caractérise classiquement par un déficit intellectuel, une dysmorphie craniofaciale (trigonocéphalie, fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, crêtes supra-orbitaires hypoplasiques) et des anomalies digitales (longues phalanges médianes avec des phalanges distales courtes). Des anomalies génito-urinaires (cryptorchidie, hypospadias, organes génitaux ambigus, dysgénésie testiculaire 46,XY) sont très souvent associées. Une hypothyroïdie congénitale et des anomalies cardiovasculaires ont été rapportées dans certains cas. Les patients présentent un risque accru de développer un gonadoblastome.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 15
- Hypertelorism
- Wide nasal bridge
- Short neck
- Proptosis
- Upslanted palpebral fissure
- Intellectual disability
- Hypotonia
- Global developmental delay
- High, narrow palate
- Short nose
- Microtia
- Abnormality of the antihelix
- Midface retrusion
- Posteriorly rotated ears
- Trigonocephaly
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Hypospadias
- Hypoplastic labia majora
- Abnormality of the dentition
- Epicanthus
- Brachydactyly
- Wide intermamillary distance
- Aplasia/Hypoplasia of the earlobes
- Abnormal helix morphology
- Enlarged thorax
- Hernia
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de délétion distale 9p. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 69%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 8/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 7/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Robinow autosomique dominant
ORPHA:3107 · 7/8 phénotypes en commun
- 72%
Syndrome de trisomie 12p
ORPHA:1699 · 6/8 phénotypes en commun
- 72%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 6/8 phénotypes en commun
- 69%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q93.5
- MONDO:0015605
- MeSH:C538025
- UMLS:C0265425