Syndrome de monosomie 18p
Synonymes : Syndrome 18p- · Syndrome de délétion 18p de Grouchy type 1
Définition clinique
Délétion rare partielle ou totale du bras court du chromosome 18 caractérisée par un phénotype très variable, associant le plus souvent un retard global de développement, une petite taille et une dysmorphie faciale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
38 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Short philtrum
- Protruding ear
- Hypodontia
- Delayed speech and language development
- Brachydactyly
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Short stature
- Abnormality of the antihelix
🟠 Fréquent (79-30%) — 20
- Cleft palate
- Brachycephaly
- Microcephaly
- Epicanthus
- Micrognathia
- Macrotia
- Wide nasal bridge
- Webbed neck
- Short neck
- Ptosis
- Carious teeth
- Tooth malposition
- Pectus excavatum
- Hypertension
- Hypotonia
- Low posterior hairline
- Downturned corners of mouth
- Kyphoscoliosis
- Wide intermamillary distance
- Enlarged thorax
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
- Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
- Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Lymphedema(Occasionel (29-5%))
- Holoprosencephaly(Occasionel (29-5%))
- Alopecia(Occasionel (29-5%))
- Autoimmunity(Occasionel (29-5%))
- Generalized dystonia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de monosomie 18p. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 69%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Koolen-De Vries
ORPHA:96169 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de délétion distale 10q
ORPHA:96148 · 6/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Robinow autosomique dominant
ORPHA:3107 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de Rubinstein-Taybi
ORPHA:783 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une microdélétion 15q14
ORPHA:261190 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:8631
- ICD-10:Q93.5
- MONDO:7800
- MeSH:C538309
- OMIM:146390
- UMLS:C0432442