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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'Apert

ORPHA:87PathologieCIM-10 : Q87.0CIM-11 : LD24.G2OMIM : 101200

Synonymes : ACS1 · Acro-céphalo-syndactylie type 1

Définition clinique

Forme fréquente d'acrocéphalosyndactylie, un groupe de malformations congénitales héréditaires caractérisées par une craniosynostose, une hypoplasie de l'étage moyen de la face et des anomalies des doigts et des orteils et/ou une syndactylie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

59 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 13

  • Brachyturricephaly
  • Hypoplasia of the maxilla
  • Broad forehead
  • Conductive hearing impairment
  • Proptosis
  • Craniosynostosis
  • Toe syndactyly
  • Frontal bossing
  • Coronal craniosynostosis
  • Acrobrachycephaly
  • Depressed nasal bridge
  • Finger syndactyly
  • Flat face

🟠 Fréquent (79-30%) — 24

  • Midface retrusion
  • Morphological abnormality of the semicircular canal
  • Cervical vertebrae fusion (C5/C6)
  • Feeding difficulties in infancy
  • Aplasia/Hypoplasia of the thumb
  • Broad thumb
  • Narrow palate
  • Large fontanelles
  • Mandibular prognathia
  • Hypertelorism
  • Facial asymmetry
  • Convex nasal ridge
  • Strabismus
  • Downslanted palpebral fissures
  • Shallow orbits
  • Dental crowding
  • Delayed eruption of teeth
  • Dental malocclusion
  • Hypertension
  • Hyperhidrosis
  • Intellectual disability
  • Agenesis of corpus callosum
  • Absent septum pellucidum
  • Vertebral segmentation defect
🟡 Occasionnel / autres (22) ↓
  • Abnormality of the genitourinary system(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Bifid uvula(Occasionel (29-5%))
  • Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Otitis media(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Choanal atresia(Occasionel (29-5%))
  • Visual impairment(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Esophageal atresia(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Chiari malformation(Occasionel (29-5%))
  • Cloverleaf skull(Occasionel (29-5%))
  • Micromelia(Occasionel (29-5%))
  • Ectopic anus(Occasionel (29-5%))
  • Airway obstruction(Occasionel (29-5%))
  • Nail dystrophy(Occasionel (29-5%))
  • Anisometropia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
  • Arachnoid cyst(Occasionel (29-5%))
  • Corneal erosion(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Apert. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • FGFR210q26.13

    ClinVar : 1063 variants325 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:5833
  • ICD-10:Q87.0
  • ICD-11:LD24.G2
  • MONDO:0007041
  • MedDRA:10002943
  • OMIM:101200
  • UMLS:C0001193

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.