Syndrome de Jackson-Weiss
Synonymes : JWS · Syndrome de craniosynostose-hypoplasie du milieu du visage-malformation des pieds
Définition clinique
Maladie génétique rare caractérisée par des malformations du pied (fusion des os du tarse et du métatarse, orteils larges et courts avec un hallux varus) et, chez certains patients, par une craniosynostose accompagnée d'une dysmorphie faciale. Aucune anomalie des mains n'est rapportée chez les patients atteints de la maladie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Turricephaly
- Hypertelorism
- Toe syndactyly
- Broad metatarsal
- Broad hallux phalanx
- Short metatarsal
- Midface retrusion
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Abnormal palate morphology
- Mandibular prognathia
- Hypoplasia of the maxilla
- Convex nasal ridge
- Strabismus
- Ptosis
- Proptosis
- Frontal bossing
- Underdeveloped supraorbital ridges
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Split foot(Occasionel (29-5%))
- Preaxial foot polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Abnormal fibula morphology(Occasionel (29-5%))
- 2-3 toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Symphalangism affecting the phalanges of the hand(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Jackson-Weiss. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Syndrome de Robinow autosomique récessif
ORPHA:1507 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de Pfeiffer type 3
ORPHA:93260 · 4/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de Pfeiffer type 1
ORPHA:93258 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Jacobsen
ORPHA:2308 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Scaphocéphalie familiale type McGillivray
ORPHA:168624 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de Gómez-López-Hernández
ORPHA:1532 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FGFR210q26.13Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:6796
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD24.GY
- MONDO:0007400
- MeSH:C537559
- OMIM:123150
- UMLS:C0795998