Polymicrogyrie bilatérale
Définition clinique
Malformation cérébrale rare due à une anomalie de la migration neuronale, définie par un cortex cérébral présentant de nombreuses circonvolutions excessivement petites. Elle se manifeste par un retard de développement, une déficience intellectuelle, des crises épileptiques et divers troubles neurologiques. Elle peut être isolée ou constituer une manifestation clinique dans de nombreux syndromes génétiques. Elle peut également être associée à une infection périnatale à cytomégalovirus.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
44 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Seizure
🟠 Fréquent (79-30%) — 21
- Esotropia
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability, mild
- Global developmental delay
- Mental deterioration
- Motor delay
- Cerebellar atrophy
- Spastic tetraparesis
- Ventriculomegaly
- Pseudobulbar signs
- Intellectual disability, moderate
- Language impairment
- Functional motor deficit
- Abnormal pyramidal sign
- Focal-onset seizure
- Aplasia/Hypoplasia of the brainstem
- Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait
- Dyslexia
- Spastic hemiparesis
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebral white matter
- Cognitive impairment
🟡 Occasionnel / autres (22) ↓
- Wide mouth(Occasionel (29-5%))
- Tongue muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Low-set ears(Occasionel (29-5%))
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Facial diplegia(Occasionel (29-5%))
- Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
- Bilateral tonic-clonic seizure(Occasionel (29-5%))
- Generalized myoclonic seizure(Occasionel (29-5%))
- Generalized-onset seizure(Occasionel (29-5%))
- Drooling(Occasionel (29-5%))
- Arthrogryposis multiplex congenita(Occasionel (29-5%))
- 4-layered lissencephaly(Occasionel (29-5%))
- Pseudobulbar paralysis(Occasionel (29-5%))
- Central hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Infantile spasms(Occasionel (29-5%))
- Perisylvian polymicrogyria(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of masticatory muscle(Occasionel (29-5%))
- Abnormal glossopharyngeal nerve morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Polymicrogyrie bilatérale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 52%
Epilepsie myoclonique de l'enfance
ORPHA:86909 · 6/8 phénotypes en commun
- 60%
Syndrome d'hypotonie-troubles du langage sévères-retard cognitif sévère
ORPHA:371364 · 5/8 phénotypes en commun
- 55%
Encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2
ORPHA:163681 · 5/8 phénotypes en commun
- 51%
Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1
ORPHA:412069 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale
ORPHA:261197 · 5/8 phénotypes en commun
- 42%
Déficience intellectuelle liée à l'X par mutations de GRIA3
ORPHA:364028 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (9) ↓
- ICD-10:Q04.3
- ICD-11:LA05.50
- MONDO:0017091
- OMIM:300388
- OMIM:606854
- OMIM:612691
- OMIM:615752
- OMIM:616531
- UMLS:C4707565