Polymicrogyrie unilatérale focale
Définition clinique
Sous-type le plus bénin de polymicrogyrie (PMG), une malformation corticale cérébrale caractérisée par un plissement cortical excessif et une stratification corticale anormale n'affectant qu'une petite région du cerveau, pouvant être associée ou non à une atteinte neurologique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Intellectual disability
- Seizure
- Global developmental delay
- Hemiparesis
- Cortical dysplasia
- Spastic hemiparesis
- Focal motor seizure
- Cerebral cortical hemiatrophy
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Intellectual disability, mild
- Mental deterioration
- Intellectual disability, moderate
- Attention deficit hyperactivity disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Abnormality of somatosensory evoked potentials
- EEG with frontal focal spikes
- EEG with temporal focal spikes
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Urinary incontinence(Occasionel (29-5%))
- Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
- Impaired use of nonverbal behaviors(Occasionel (29-5%))
- Bimanual synkinesia(Occasionel (29-5%))
- Memory impairment(Occasionel (29-5%))
- Focal impaired awareness seizure(Occasionel (29-5%))
- Language impairment(Occasionel (29-5%))
- Poor fine motor coordination(Occasionel (29-5%))
- Intracerebral periventricular calcifications(Occasionel (29-5%))
- Simple febrile seizure(Occasionel (29-5%))
- EEG with central focal spikes(Occasionel (29-5%))
- EEG with occipital focal spikes(Occasionel (29-5%))
- EEG with parietal focal spikes(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Polymicrogyrie unilatérale focale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Polymicrogyrie due à une mutation TUBB2B
ORPHA:300573 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité
ORPHA:369950 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
ORPHA:2995 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale
ORPHA:101070 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique
ORPHA:71277 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Lipomatose encéphalo-cranio-cutanée
ORPHA:2396 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q04.3
- ICD-11:LA05.50
- MONDO:0017093
- UMLS:C5680773