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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome triple A

ORPHA:869PathologieCIM-10 : E27.4CIM-11 : 5A74.YOMIM : 231550

Synonymes : Syndrome AAA · Syndrome d'Allgrove · Syndrome d'achalasie-addisonisme-alacrymie · Syndrome des 2A · Syndrome des 3A · Syndrome des 4A

Définition clinique

Le syndrome triple A est une maladie multisystémique très rare caractérisée par une insuffisance surrénale avec un déficit isolé en glucocorticoïdes, une achalasie, une alacrymie, une dysfonction autonomique et une neurodégénerescence.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

35 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Alacrima
  • Adrenal insufficiency
  • Achalasia
  • Generalized hyperpigmentation

🟠 Fréquent (79-30%) — 14

  • Feeding difficulties in infancy
  • Cough
  • Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test
  • Palmoplantar keratoderma
  • Failure to thrive in infancy
  • Hypernasal speech
  • Weight loss
  • Hypoglycemia
  • Vomiting
  • Hypoglycemic seizures
  • Hypotension
  • Increased circulating ACTH level
  • Short stature
  • Decreased circulating cortisol level
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Visual impairment(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Keratoconjunctivitis sicca(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
  • Pes cavus(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Developmental regression(Occasionel (29-5%))
  • Motor axonal neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Plantar hyperkeratosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the hypothenar eminence(Occasionel (29-5%))
  • Corneal ulceration(Occasionel (29-5%))
  • Decreased circulating aldosterone level(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome triple A. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • AAAS12q13.13

    ClinVar : 592 variants538 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TRAPPC114q35.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GMPPA2q35

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:457
  • ICD-10:E27.4
  • ICD-11:5A74.Y
  • MONDO:0009279
  • MeSH:C536008
  • MedDRA:10073592
  • OMIM:231550
  • OMIM:615510
  • UMLS:C0271742

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.