Syndrome de déficience intellectuelle-alacrimie-achalasie
Définition clinique
Le syndrome de déficience intellectuelle-alacrimie-achalasie est un syndrome génétique rare de déficience intellectuelle caractérisé par un retard de développement cognitif et moteur, une absence de langage ou un retard sévère de son développement, un déficit intellectuel et une alacrimie. Certains patients présentent également une achalasie/dysphagie et une dysfonction autonomique légère (anisocorie). Le phénotype est similaire à celui observé dans le syndrome triple A autosomique récessif, mais il diffère par la présence d'un déficit intellectuel chez tous les individus affectés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Alacrima
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Motor delay
- Absent speech
- Delayed social development
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Strabismus
- Achalasia
- Anisocoria
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Preauricular skin tag(Occasionel (29-5%))
- Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
- Enuresis(Occasionel (29-5%))
- Deep philtrum(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the adrenal glands(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficience intellectuelle-alacrimie-achalasie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 57%
Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal
ORPHA:139444 · 5/8 phénotypes en commun
- 51%
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une mutation ponctuelle de WAC
ORPHA:466950 · 5/8 phénotypes en commun
- 49%
Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A
ORPHA:464311 · 5/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome de Cockayne
ORPHA:191 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome d'hypotonie-troubles du langage sévères-retard cognitif sévère
ORPHA:371364 · 4/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:H04.8
- MONDO:0010460
- OMIM:300858
- UMLS:C4706563