Syndrome de tétrasomie 9p
Synonymes : Isochromosome 9p surnuméraire
Définition clinique
Anomalie rare des autosomes caractérisée par un retard de croissance pré- et postnatal, un retard psychomoteur, une déficience intellectuelle légère à modérée, une hypotonie, une microcéphalie, une dysmorphie (hypertélorisme oculaire, oreilles malformées d'implantation basse, nez bulbeux/en forme de bec, micro-rétrognathie, énophtalmie/micropthalmie, épicanthus, strabisme), fente labio-palatine, anomalies squelettiques (hypoplasie des ongles/ de la partie distale des phalanges, petite taille, cou court, contractures), malformations cardiaques congénitales, malformations rénales et urogénitales (hypoplasie rénale, hypoplasie génitale, cryptorchidie).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
82 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Convex nasal ridge
- Hypertelorism
- Micrognathia
- Abnormality of earlobe
- Strabismus
- Deeply set eye
- Downslanted palpebral fissures
- Myopia
- Amblyopia
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Pilomatrixoma
🟡 Occasionnel / autres (70) ↓
- Median cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Multiple renal cysts(Occasionel (29-5%))
- Biliary atresia(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the clavicles(Occasionel (29-5%))
- Bilateral single transverse palmar creases(Occasionel (29-5%))
- Abnormal number of permanent teeth(Occasionel (29-5%))
- Absent gallbladder(Occasionel (29-5%))
- Fatigue(Occasionel (29-5%))
- Small toe(Occasionel (29-5%))
- Raynaud phenomenon(Occasionel (29-5%))
- Glue ear(Occasionel (29-5%))
- Myositis(Occasionel (29-5%))
- Small hand(Occasionel (29-5%))
- Micropenis(Très rare (4-1%))
- Horseshoe kidney(Très rare (4-1%))
- Macrocephaly(Très rare (4-1%))
- Short philtrum(Très rare (4-1%))
- Amelogenesis imperfecta(Très rare (4-1%))
- Inappropriate behavior(Très rare (4-1%))
- Autistic behavior(Très rare (4-1%))
- Hyperactivity(Très rare (4-1%))
- Recurrent urinary tract infections(Occasionel (29-5%))
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Renal dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Bifid uvula(Occasionel (29-5%))
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Large fontanelles(Occasionel (29-5%))
- Epicanthus(Occasionel (29-5%))
- Bulbous nose(Occasionel (29-5%))
- Short neck(Occasionel (29-5%))
- Chorioretinal abnormality(Occasionel (29-5%))
- Exotropia(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Dental crowding(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of dental enamel(Occasionel (29-5%))
- Infertility(Occasionel (29-5%))
- Oligozoospermia(Occasionel (29-5%))
- Hypoplastic scapulae(Occasionel (29-5%))
- Missing ribs(Occasionel (29-5%))
- Jaundice(Occasionel (29-5%))
- Sacral dimple(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Generalized hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Pachygyria(Occasionel (29-5%))
- Dandy-Walker malformation(Occasionel (29-5%))
- Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
- Arthritis(Occasionel (29-5%))
- Joint dislocation(Occasionel (29-5%))
- Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
- Hemihypertrophy(Occasionel (29-5%))
- Abnormal mitral valve morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiac septum morphology(Occasionel (29-5%))
- Pericarditis(Occasionel (29-5%))
- Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
- Polymicrogyria(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the spinal cord(Occasionel (29-5%))
- Downturned corners of mouth(Occasionel (29-5%))
- Systemic lupus erythematosus(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
- Lissencephaly(Très rare (4-1%))
- Umbilical hernia(Très rare (4-1%))
- Dextrocardia(Très rare (4-1%))
- Patent foramen ovale(Très rare (4-1%))
- Pulmonary hypoplasia(Très rare (4-1%))
- Pulmonary arterial hypertension(Très rare (4-1%))
- Juxtaductal coarctation of the aorta(Très rare (4-1%))
- Feeding difficulties(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de tétrasomie 9p. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Syndrome de Rubinstein-Taybi
ORPHA:783 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de délétion distale 10p
ORPHA:1580 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300
ORPHA:353284 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP
ORPHA:353277 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Shprintzen-Goldberg
ORPHA:2462 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:42
- ICD-10:Q99.8
- ICD-11:LD7Y
- MONDO:0018030
- MeSH:C538027
- UMLS:C0795832