🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome micro

ORPHA:2510PathologieCIM-10 : Q87.0CIM-11 : LD20.1OMIM : 600118

Synonymes : Syndrome micro-Warburg · WARBM

Définition clinique

Trouble du développement neurologique rare caractérisé par une déficience intellectuelle sévère, une spasticité progressive, une microcéphalie postnatale et des anomalies oculaires, notamment des cataractes congénitales, une microphtalmie et une atrophie optique. Par ailleurs, un hypogonadisme hypothalamique et des malformations cérébrales sont fréquemment observés.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

42 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 22

Cryptorchidism
High palate
Microcephaly
Short philtrum
Wide nasal bridge
Anteverted nares
Microcornea
Cataract
Microphthalmia
Optic atrophy
Delayed puberty
Hypotonia
Spasticity
Global developmental delay
Pachygyria
Lissencephaly
Joint stiffness
Short nose
Short stature
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
Intellectual disability, severe
Cerebral visual impairment

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

Posteriorly rotated ears
Kyphosis
Abnormality of retinal pigmentation
Hypoplasia of penis
Cerebral cortical atrophy
Generalized hirsutism
Scoliosis
Clitoral hypoplasia
Hypoplastic labia minora
Micrognathia
Macrotia
Abnormality of visual evoked potentials
Intrauterine growth retardation

🟡 Occasionnel / autres (7) ↓

Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
Retinal coloboma(Occasionel (29-5%))
Seizure(Occasionel (29-5%))
Abnormal cerebellum morphology(Occasionel (29-5%))
Cerebellar vermis hypoplasia(Occasionel (29-5%))
Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
Abnormal localization of kidney(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome micro. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

RAB3GAP12q21.3
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
RAB3GAP21q41
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
RAB1810p12.1
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
TBC1D2020p13
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (9) ↓

GARD:5534
ICD-10:Q87.0
ICD-11:LD20.1
MONDO:0016649
OMIM:600118
OMIM:614222
OMIM:614225
OMIM:615663
UMLS:C5442005

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.