Lissencéphalie due à une mutation de TUBA1
Définition clinique
La lissencéphalie due à une mutation de <i>TUBA1A</i> est une anomalie congénitale du développement cortical due à une migration neuronale anormale impliquant la lamination néocorticale et de l'hippocampe, le corps calleux, le cervelet et le tronc cérébral. La maladie présente un large spectre clinique, allant d'une épilepsie sévère et des troubles moteurs et intellectuels chez l'enfant, aux cas présentant une dysgénésie cérébrale sévère au cours de la période anténatale, conduisant à une interruption médicale de la grossesse du fait de la sévérité du pronostic.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Global developmental delay
- Ventriculomegaly
- Dysgenesis of the basal ganglia
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Microcephaly
- Microretrognathia
- Strabismus
- Hypotonia
- Spasticity
- Agenesis of corpus callosum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Lissencephaly
- Bilateral tonic-clonic seizure
- Hypoplasia of the corpus callosum
- Dilated fourth ventricle
- Hypoplasia of the brainstem
- Dysgenesis of the hippocampus
- Hypoplastic anterior limbs of the internal capsule
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Partial agenesis of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Polymicrogyria(Occasionel (29-5%))
- Dysplastic corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Focal-onset seizure(Occasionel (29-5%))
- Infantile spasms(Occasionel (29-5%))
- Perisylvian polymicrogyria(Occasionel (29-5%))
- Hypoplastic hippocampus(Occasionel (29-5%))
- Agyria(Occasionel (29-5%))
- Aganglionic megacolon(Très rare (4-1%))
- Optic nerve hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Pachygyria(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Lissencéphalie due à une mutation de TUBA1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 57%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à VPS11
ORPHA:466934 · 5/8 phénotypes en commun
- 54%
Syndrome de microdélétion 1q44
ORPHA:238769 · 5/8 phénotypes en commun
- 51%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales
ORPHA:452 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TUBA1A12q13.12ClinVar : 477 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q04.3
- ICD-11:LD20.1
- MONDO:0012703
- OMIM:611603
- UMLS:C4305153