Syndrome d'Alport-déficience intellectuelle-hypoplasie du visage-elliptocytose
Synonymes : ATS-MR · Complexe AMME · Syndrome AMME
Définition clinique
Le syndrome d'Alport-déficience intellectuelle-hypoplasie du visage-elliptocytose est caractérisé par l'association d'un syndrome d'Alport, d'une hypoplasie médio-faciale, d'un déficit intellectuel et d'une elliptocytose. Il a été décrit dans deux familles. La transmission de ce syndrome est liée à l'X. Il est causé par une délétion de gènes contigus en Xq22.3 impliquant plusieurs gènes, <i>COL4A5</i>, <i>FACL4</i> et <i>AMMECR1</i>.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Proteinuria
- Malar flattening
- Anteverted nares
- Downslanted palpebral fissures
- Abnormality of the hair
- Microscopic hematuria
- Depressed nasal bridge
- Intellectual disability, severe
- Glomerulopathy
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Renal insufficiency
- Thin vermilion border
- Hearing impairment
- Tapered finger
- Hypotonia
- Elliptocytosis
- Thick vermilion border
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal metaphysis morphology(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Abnormal aortic valve morphology(Occasionel (29-5%))
- Supernumerary tooth(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Alport-déficience intellectuelle-hypoplasie du visage-elliptocytose. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose
ORPHA:1555 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de délétion distale 6p
ORPHA:96125 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de microdélétion 16p13.11
ORPHA:261236 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Temple-Baraitser
ORPHA:420561 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de microdélétion 19p13.13
ORPHA:357001 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ACSL4Xq23ClinVar : 540 variants250 pathogènesRole in the phenotype ofAssessed
AMMECR1Xq23Role in the phenotype ofAssessed
KCNE5Xq23Role in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (7) ↓
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2H.Y
- MONDO:0010263
- MeSH:C564570
- OMIM:300194
- OMIM:300990
- UMLS:C1846242