Syndrome de microdélétion 19p13.13
Synonymes : Del(19)(p13.13) · Monosomie 19p13.13
Définition clinique
Monosomie rare et partielle des autosomes caractérisée par un retard global de développement, une déficience intellectuelle modérée, une macrocéphalie, une croissance excessive, une hypotonie et une dysmorphie faciale (front proéminent, fentes palpébrales inclinées vers le bas). Les autres caractéristiques associées sont une ataxie, des crises convulsives, une ventriculomégalie, des malformations oculaires (strabisme, hypoplasie du nerf optique) et des problèmes gastro-intestinaux (douleurs abdominales, vomissements, constipation).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
47 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Macrocephaly
- Abnormal facial shape
- Prominent forehead
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Long face
- Anteverted nares
- Strabismus
- Downslanted palpebral fissures
- Pectus excavatum
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Attention deficit hyperactivity disorder
- Functional abnormality of the gastrointestinal tract
🟡 Occasionnel / autres (35) ↓
- Macroglossia(Occasionel (29-5%))
- Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Thin upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
- Brachycephaly(Occasionel (29-5%))
- Dolichocephaly(Occasionel (29-5%))
- Malar flattening(Occasionel (29-5%))
- Epicanthus(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Smooth philtrum(Occasionel (29-5%))
- Low-set ears(Occasionel (29-5%))
- Macrotia(Occasionel (29-5%))
- Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
- Long eyelashes(Occasionel (29-5%))
- Optic nerve hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Cafe-au-lait spot(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Pes planus(Occasionel (29-5%))
- Sandal gap(Occasionel (29-5%))
- Deep plantar creases(Occasionel (29-5%))
- Vomiting(Occasionel (29-5%))
- Diarrhea(Occasionel (29-5%))
- Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
- Short nose(Occasionel (29-5%))
- Syringomyelia(Occasionel (29-5%))
- Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Chiari type I malformation(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the frontal lobes(Occasionel (29-5%))
- Corpus callosum atrophy(Occasionel (29-5%))
- Increased nuchal translucency(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly(Occasionel (29-5%))
- Long fingers(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion 19p13.13. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 58%
Syndrome cardio-facio-cutané
ORPHA:1340 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Robinow autosomique dominant
ORPHA:3107 · 6/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Houge-Janssens type 1
ORPHA:457279 · 6/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome de Sotos
ORPHA:821 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de croissance excessive-mégalencéphalie-cyphoscoliose sévère
ORPHA:457359 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
PMM2-CDG
ORPHA:79318 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q93.5
- MONDO:0013336
- OMIM:613638
- UMLS:C3150894