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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de microdélétion 16p13.11

ORPHA:261236PathologieCIM-10 : Q93.5CIM-11 : LD44.G1

Synonymes : Del(16)(p13.11) · Monosomie 16p13.11

Définition clinique

Syndrome rare caractérisé par une délétion partielle du bras court du chromosome 16, se manifestant par un retard global de développement moteur et du langage, une épilepsie, des troubles neuropsychiatriques et comportementaux, une microcéphalie, une petite taille, une dysmorphie (pouvant inclure une brachycéphalie, un hypertélorisme, un épicanthus, des fentes palpébrales inclinées vers le bas, un nez court, des oreilles d'implantation basse, une fente palatine, une bouche large et une lèvre supérieure fine), ainsi que des malformations cardiaques congénitales. D'autres signes cliniques peuvent inclure un reflux gastro-oesophagien, un pectus excavatum, un torticolis, une hyperlaxité ligamentaire, une obésité, une température corporelle instable, une syndactylie, une cryptorchidie, un micropénis et un hypospadias.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

40 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Delayed speech and language development
  • Global developmental delay
  • Specific learning disability
  • Intellectual disability, severe

🟠 Fréquent (79-30%) — 5

  • Microcephaly
  • Anteverted nares
  • Generalized-onset seizure
  • Short nose
  • Short stature
🟡 Occasionnel / autres (31) ↓
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Wide mouth(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Cleft upper lip(Occasionel (29-5%))
  • Thin upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Smooth philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Preauricular skin tag(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Atresia of the external auditory canal(Occasionel (29-5%))
  • Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Compulsive behaviors(Occasionel (29-5%))
  • Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
  • Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Hypertonia(Occasionel (29-5%))
  • Holoprosencephaly(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Exaggerated cupid's bow(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of neuronal migration(Occasionel (29-5%))
  • EEG abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Cyclopia(Occasionel (29-5%))
  • Metatarsus valgus(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
  • Camptodactyly of finger(Occasionel (29-5%))
  • Self-injurious behavior(Occasionel (29-5%))
  • Schizophrenia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion 16p13.11. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q93.5
  • ICD-11:LD44.G1
  • MONDO:0016836
  • UMLS:C4304596

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.