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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose

ORPHA:1555PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD27.0YOMIM : 123790

Synonymes : Syndrome de Beare-Stevenson

Définition clinique

Forme sévère de craniosynostose syndromique également connue sous le nom de syndrome de Beare-Stevenson (SBS), caractérisée par une craniosynostose de degré variable, avec un crâne en trèfle dans plus de 50 % des cas, un cutis gyrata, des stries linéaires disposées en rangs sur la peau, un acanthosis nigricans, des appendices cutanés et une sténose ou une atrésie des choanes. Parmi les autres caractéristiques figurent des traits faciaux similaires à ceux de la maladie de Crouzon, des anomalies de l'oreille (surdité de transmission, oreilles orientées vers l'arrière, sténose des conduits auditifs, fistules préauriculaires et conduits auditifs étroits), l'hirsutisme, un cordon ombilical proéminent et des anomalies génito-urinaires (antéposition anale, lèvres hypoplasiques, hypospadias). Le SBS est associé à un pronostic défavorable, les patients présentant un risque élevé de mort subite au cours de leur première année de vie. Un retard de développement important et une déficience intellectuelle sont observés chez la plupart des patients qui survivent à l'enfance.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

44 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 26

  • Turricephaly
  • Dolichocephaly
  • Abnormality of the face
  • Malar flattening
  • Hearing abnormality
  • Macrotia
  • Choanal atresia
  • Downslanted palpebral fissures
  • Ptosis
  • Proptosis
  • Abnormal skull morphology
  • Acanthosis nigricans
  • Palmoplantar keratoderma
  • Melanocytic nevus
  • Subcutaneous nodule
  • Abnormality of the pancreas
  • Respiratory distress
  • Cloverleaf skull
  • Preauricular skin furrow
  • Depressed nasal bridge
  • Palmoplantar cutis gyrata
  • Tooth agenesis
  • Aplasia/Hypoplasia of the earlobes
  • Hypoplasia of the zygomatic bone
  • Midface retrusion
  • Visceral angiomatosis

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

  • Bifid scrotum
  • Narrow palate
  • Craniosynostosis
  • Prominent scrotal raphe
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Thickened helices(Occasionel (29-5%))
  • Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the eye(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of vision(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
  • Anteriorly placed anus(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal nail morphology(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • FGFR210q26.13

    ClinVar : 1063 variants792 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:332
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD27.0Y
  • MONDO:0007412
  • MeSH:C565129
  • OMIM:123790
  • UMLS:C1852406

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.