Syndrome de Temple-Baraitser
Synonymes : Syndrome de déficit intellectuel sévère-aplasie/hypoplasie du pouce et de l'hallux · TMBTS
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par un retard global de développement et une déficience intellectuelle sévère, une épilepsie, une hypoplasie/aplasie des ongles du pouce et du gros orteil, et une dysmorphie faciale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
48 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 28
- Aplastic/hypoplastic toenail
- Intellectual disability, severe
- Broad thumb
- Severe global developmental delay
- Abnormality of brain morphology
- Thick vermilion border
- Wide mouth
- Microcephaly
- Coarse facial features
- Epicanthus
- Hypertelorism
- Long philtrum
- Macrotia
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Long eyelashes
- Thick eyebrow
- Delayed eruption of teeth
- Seizure
- Generalized hypotonia
- Absent speech
- Bilateral ptosis
- Long hallux
- Constipation
- Myopathic facies
- EEG abnormality
- Short stature
- Depressed nasal bridge
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
- Open mouth(Occasionel (29-5%))
- Gingival overgrowth(Occasionel (29-5%))
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Everted lower lip vermilion(Occasionel (29-5%))
- Malar flattening(Occasionel (29-5%))
- Full cheeks(Occasionel (29-5%))
- Low anterior hairline(Occasionel (29-5%))
- Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
- Absent toenail(Occasionel (29-5%))
- Hypoplastic fingernail(Occasionel (29-5%))
- Delayed phalangeal epiphyseal ossification(Occasionel (29-5%))
- Triangular shaped distal phalanx of the thumb(Occasionel (29-5%))
- Short phalanx of the thumb(Occasionel (29-5%))
- Short distal phalanx of finger(Occasionel (29-5%))
- High anterior hairline(Occasionel (29-5%))
- Thick nasal alae(Occasionel (29-5%))
- Everted upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
- Tented upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
- Hypoplastic thumbnail(Occasionel (29-5%))
- Absent nail of hallux(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Temple-Baraitser. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Syndrome de Hall-Riggs
ORPHA:2107 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de MEHMO
ORPHA:85282 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome d'Angelman
ORPHA:72 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Déficience intellectuelle liée à l'X type Wilson
ORPHA:85290 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique
ORPHA:251028 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa
ORPHA:404448 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
KCNH11q32.2ClinVar : 964 variants111 pathogènes920 VUSDisease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:9441
- ICD-10:Q87.2
- MONDO:0012735
- MeSH:C567516
- OMIM:611816
- UMLS:C2678486