Analbuminémie congénitale
Définition clinique
L'analbuminémie congénitale (AC) est caractérisée par l'absence ou la diminution importante de l'albumine sérique humaine circulante (ASH).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Edema
- Hypoalbuminemia
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Small for gestational age
- Premature birth
- Hypoproteinemia
- Hyperlipidemia
- Hypercholesterolemia
- Increased alpha-globulin
- Lipodystrophy
- Increased circulating immunoglobulin concentration
- Pedal edema
- Fatigue
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Facial edema(Occasionel (29-5%))
- Obesity(Occasionel (29-5%))
- Oligohydramnios(Occasionel (29-5%))
- Recurrent lower respiratory tract infections(Occasionel (29-5%))
- Spontaneous abortion(Occasionel (29-5%))
- Mild global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Low pulse pressure(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Analbuminémie congénitale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 32%
Citrullinémie type II
ORPHA:247585 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome néphrotique corticosensible idiopathique avec résistance secondaire aux stéroïdes
ORPHA:567546 · 3/8 phénotypes en commun
- 36%
Lymphangiectasie intestinale primitive
ORPHA:90362 · 3/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome néphrotique corticorésistant idiopathique
ORPHA:567548 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Sepsis chez le nouveau-né prématuré
ORPHA:90051 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Cholestase liée à la nutrition parentérale
ORPHA:567983 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ALB4q13.3ClinVar : 269 variants52 pathogènes177 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:13056
- ICD-10:E88.0
- ICD-11:5D0Y
- MONDO:0014449
- OMIM:616000
- UMLS:C4305253