Syndrome néphrotique corticosensible idiopathique avec résistance secondaire aux stéroïdes
Synonymes : SNCS idiopathique avec résistance secondaire aux stéroïdes · Syndrome néphrotique sensible aux stéroïdes avec résistance secondaire
Définition clinique
Syndrome néphrotique idiopathique rare caractérisé par l'apparition, chez l'enfant, d'une protéinurie, d'une hypoalbuminémie et d'un oedème. Les patients répondent bien au cycle initial du traitement standard par corticostéroïdes, mais présentent une résistance à ce traitement standard en cas de récidive ultérieure et restent résistants aux stéroïdes après cette récidive.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Edema
- Albuminuria
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Facial edema
- Hypoalbuminemia
- Hyperlipidemia
- Pedal edema
- Fatigue
- Chronic kidney disease
- Palpebral edema
- Hypercoagulability
- Focal segmental glomerulosclerosis
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Pleural effusion(Très rare (4-1%))
- Pulmonary embolism(Très rare (4-1%))
- Arterial thrombosis(Très rare (4-1%))
- Complement deficiency(Très rare (4-1%))
- Venous thrombosis(Très rare (4-1%))
- Anasarca(Très rare (4-1%))
- Macroscopic hematuria(Très rare (4-1%))
- Hydrocele testis(Occasionel (29-5%))
- Hypertension(Occasionel (29-5%))
- Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
- Dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Microscopic hematuria(Occasionel (29-5%))
- Stage 5 chronic kidney disease(Occasionel (29-5%))
- Respiratory tract infection(Occasionel (29-5%))
- Allergy(Occasionel (29-5%))
- Minimal change glomerulonephritis(Occasionel (29-5%))
- Ascites(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome néphrotique corticosensible idiopathique avec résistance secondaire aux stéroïdes. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Analbuminémie congénitale
ORPHA:86816 · 6/8 phénotypes en commun
- 18%
Maladie rénale associée à IgG4
ORPHA:449395 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Maladie de Kawasaki
ORPHA:2331 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Dermatomyosite
ORPHA:221 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome néphrotique corticorésistant héréditaire
ORPHA:656 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Amylose AL
ORPHA:85443 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:N04.8
- ICD-11:GB41
- MONDO:0035764
- UMLS:C5680131