Citrullinémie type II
Synonymes : CTLN2 · Citrullinémie type 2 · Citrullinémie type 2 de l'adulte · Citrullinémie type II de l'adulte · Déficit en citrine de l'adulte
Définition clinique
La citrullinémie type II est un sous-type sévère du déficit en citrine survenant à l'âge adulte (entre 20 et 50 ans) et caractérisé sur le plan clinique par des épisodes récurrents d'hyperammoniémie et des manifestations neuropsychiatriques associées, telles que des délires nocturnes, un état confusionnel ou de somnolence, une agitation, une désorientation, une perte de la mémoire, un comportement anormal (agression, irritabilité et hyperactivité), des convulsions et un coma.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
46 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Acute hyperammonemia
- Elevated plasma citrulline
- Decreased body mass index
- Hepatic steatosis
🟠 Fréquent (79-30%) — 24
- Hepatomegaly
- Drowsiness
- Memory impairment
- Sleep abnormality
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Hypoalbuminemia
- Hypoproteinemia
- Hyperlipidemia
- Fluctuations in consciousness
- Asterixis
- Night sweats
- Sleep terror
- Delirium
- Abnormal eating behavior
- Restlessness
- Aggressive behavior
- Irritability
- Hallucinations
- Delusion
- Seizure
- Lethargy
- Confusion
- Tremor
- Hypertriglyceridemia
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- Psychosis(Occasionel (29-5%))
- Hyperactivity(Occasionel (29-5%))
- Enuresis(Occasionel (29-5%))
- Coma(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Hepatic fibrosis(Occasionel (29-5%))
- Hepatocellular carcinoma(Occasionel (29-5%))
- Pancreatitis(Occasionel (29-5%))
- Vomiting(Occasionel (29-5%))
- Diarrhea(Occasionel (29-5%))
- Cerebral edema(Occasionel (29-5%))
- Hepatic encephalopathy(Occasionel (29-5%))
- Hypercholesterolemia(Occasionel (29-5%))
- Decreased HDL cholesterol concentration(Occasionel (29-5%))
- Echolalia(Occasionel (29-5%))
- Delayed menarche(Occasionel (29-5%))
- Mania(Occasionel (29-5%))
- Insomnia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Citrullinémie type II. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 33%
Cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine
ORPHA:247598 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Acidurie argininosuccinique
ORPHA:23 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Syndrome d'encéphalopathie progressive-neurodégénérescence sévère-lipodystrophie
ORPHA:363400 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique
ORPHA:17 · 3/8 phénotypes en commun
- 17%
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique
ORPHA:264580 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase
ORPHA:927 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SLC25A137q21.3ClinVar : 1066 variants432 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10215
- ICD-10:E72.2
- ICD-11:5C50.A3
- MONDO:0016603
- MeSH:C538053
- OMIM:603471
- UMLS:C1863844