Syndrome néphrotique corticorésistant idiopathique
Synonymes : SNCR idiopathique · Syndrome néphrotique idiopathique avec résistance aux stéroïdes
Définition clinique
Syndrome néphrotique idiopathique rare caractérisé par la triade protéinurie, hypoalbuminémie et oedème chez des patients qui ne répondent pas, ou qui ne répondent que partiellement, au traitement initial par corticoïdes. Les patients peuvent présenter une résistance à plusieurs médicaments ou être susceptibles au traitement immunosuppresseur de seconde ligne.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Proteinuria
- Hypoalbuminemia
- Abnormal circulating lipid concentration
- Abnormal podocyte morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Focal segmental glomerulosclerosis
- Edema
- Hypertriglyceridemia
- Hypercholesterolemia
- Minimal change glomerulonephritis
- Hypercoagulability
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Acute kidney injury(Occasionel (29-5%))
- Fever(Occasionel (29-5%))
- Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
- Headache(Occasionel (29-5%))
- Stage 5 chronic kidney disease(Occasionel (29-5%))
- Respiratory tract infection(Occasionel (29-5%))
- Abnormal urine output(Occasionel (29-5%))
- Foamy urine(Occasionel (29-5%))
- Periorbital edema(Occasionel (29-5%))
- Growth delay(Très rare (4-1%))
- Diffuse mesangial sclerosis(Très rare (4-1%))
- Pulmonary embolism(Très rare (4-1%))
- Peritonitis(Très rare (4-1%))
- Venous thrombosis(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome néphrotique corticorésistant idiopathique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 42%
Cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine
ORPHA:247598 · 4/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome néphrotique corticorésistant héréditaire
ORPHA:656 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Maladie de Kawasaki
ORPHA:2331 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Analbuminémie congénitale
ORPHA:86816 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome d'insulino-résistance type B
ORPHA:2298 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome néphrotique corticosensible idiopathique avec résistance secondaire aux stéroïdes
ORPHA:567546 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:N04.8
- ICD-11:GB41
- MONDO:0031008
- MeSH:C536404
- UMLS:C1868672