Cholestase liée à la nutrition parentérale
Synonymes : PNAC
Définition clinique
Maladie hépatique rare caractérisée par une cholestase intrahépatique et une détérioration de la fonction hépatique chez les patients recevant une nutrition parentérale pendant des périodes prolongées (les signes peuvent apparaître dès les deux premières semaines du début de la nutrition parentérale). La maladie est fréquente chez les nouveau-nés et disparaît généralement avec le passage à l'alimentation entérale, bien que les cas graves puissent évoluer vers une fibrose hépatique, une cirrhose et une hypertension portale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Splenomegaly
- Abdominal pain
- Hepatomegaly
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Hyperlipidemia
- Elevated circulating alkaline phosphatase concentration
- Abnormal circulating fatty-acid concentration
- Biliary hyperplasia
- Abnormality of cytokine secretion
- Villous atrophy
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- Abnormal metabolism
- Jaundice
- Hepatic failure
- Small for gestational age
- Premature birth
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Cholelithiasis(Occasionel (29-5%))
- Cirrhosis(Occasionel (29-5%))
- Hepatic fibrosis(Occasionel (29-5%))
- Hepatic steatosis(Occasionel (29-5%))
- Portal hypertension(Occasionel (29-5%))
- Conjugated hyperbilirubinemia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Cholestase liée à la nutrition parentérale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de Budd-Chiari
ORPHA:131 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Maladie de Still de l'adulte
ORPHA:829 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de cholestase-lymphoedème
ORPHA:1414 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
ORPHA:263455 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Maladie de Wilson
ORPHA:905 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Cholangite sclérosante primitive
ORPHA:171 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:K76.8
- ICD-11:DB99.60
- MONDO:35777
- MedDRA:10074151
- UMLS:C3274301