Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11
Synonymes : Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2K · Dystrophie musculaire des ceintures type 2K · LGMD associée à POMT1 R11 · LGMD type 2K · LGMD2K · Syndrome de dystrophie musculaire des ceintures-déficience intellectuelle
Définition clinique
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2K (LGMD2K) est une forme de dystrophie musculaire des ceintures caractérisée par faiblesse musculaire proximale lentement progressive apparaissant pendant l'enfance (s'accompagnant d'une fatigue et de difficultés pour courir et monter les escaliers) et par un retard du développement. Tous les patients présentent un déficit intellectuel léger et une microcéphalie, sans anomalie cérébrale structurelle visible. Une légère pseudo-hypertrophie est aussi rapportée, ainsi que des contractures articulaires au niveau des chevilles.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Difficulty climbing stairs
- Gait disturbance
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Microcephaly
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Waddling gait
- Lumbar hyperlordosis
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Gowers sign
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscular dystrophy
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Proximal muscle weakness
- Thigh hypertrophy
- Calf muscle hypertrophy
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
- Neonatal hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Left ventricular hypertrophy(Occasionel (29-5%))
- Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
- Dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Myopathy(Occasionel (29-5%))
- Spinal rigidity(Occasionel (29-5%))
- Limb-girdle muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Easy fatigability(Occasionel (29-5%))
- Generalized amyotrophy(Occasionel (29-5%))
- Type 1 muscle fiber predominance(Occasionel (29-5%))
- Impaired visuospatial constructive cognition(Occasionel (29-5%))
- Cough(Occasionel (29-5%))
- Triceps weakness(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 40%
Syndrome de paraplégie spastique-retard de développement sévère-épilepsie
ORPHA:464282 · 5/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome myasthénique congénital par défaut de glycosylation
ORPHA:353327 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A
ORPHA:464306 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 4/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A
ORPHA:464311 · 4/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome de duplication Xq12-q13.3
ORPHA:314389 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
POMT19q34.13Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G71.0
- ICD-11:8C70.41
- MONDO:0012248
- OMIM:609308
- UMLS:C1836373