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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome myasthénique congénital par défaut de glycosylation

ORPHA:353327Sous-type d'une pathologieCIM-10 : G70.2CIM-11 : 8C61OMIM : 610542

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

36 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 14

  • High palate
  • Motor delay
  • Areflexia
  • Generalized hypotonia
  • Pes planus
  • Myopathy
  • Limb-girdle muscle weakness
  • EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
  • Fatigable weakness
  • Proximal muscle weakness
  • Abnormal peripheral nervous system synaptic transmission
  • Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors
  • Increased jitter at single fibre EMG
  • Muscle fiber tubular inclusions
🟡 Occasionnel / autres (22) ↓
  • Ragged-red muscle fibers(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating creatine kinase concentration(Occasionel (29-5%))
  • Easy fatigability(Occasionel (29-5%))
  • Gowers sign(Occasionel (29-5%))
  • Muscle spasm(Occasionel (29-5%))
  • Difficulty climbing stairs(Occasionel (29-5%))
  • Scapular winging(Occasionel (29-5%))
  • Type 1 muscle fiber predominance(Occasionel (29-5%))
  • Knee flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Generalized weakness of limb muscles(Occasionel (29-5%))
  • Difficulty running(Occasionel (29-5%))
  • Facial palsy(Occasionel (29-5%))
  • Distal muscle weakness(Très rare (4-1%))
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
  • Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • Frequent falls(Occasionel (29-5%))
  • Poor head control(Occasionel (29-5%))
  • Waddling gait(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Lumbar hyperlordosis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome myasthénique congénital par défaut de glycosylation. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ALG29q22.33

    ClinVar : 413 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • DPAGT111q23.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GFPT12p13.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ALG141p21.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GMPPB3p21.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • ICD-10:G70.2
  • ICD-11:8C61
  • OMIM:610542
  • OMIM:614750
  • OMIM:616227
  • OMIM:616228
  • UMLS:C5680989

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.