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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

DPAGT1-CDG

ORPHA:86309PathologieCIM-10 : E77.8CIM-11 : 5C54.0OMIM : 608093

Synonymes : Anomalie congénitale de la glycosylation type 1j · Anomalie congénitale de la glycosylation type Ij · CDG-Ij · CDG1J · Déficit en dolichyl-phosphate N-acetylgalactosamine phosphotransférase · Syndrome CDG type Ij

Définition clinique

Forme d'anomalie congénitale de la N-glycosylation caractérisée par une hypotonie, des convulsions réfractaires, un retard de développement, une microcéphalie et une hypokinésie foetale sévère. Parmi les autres manifestations pouvant être observées figurent une apnée et des troubles respiratoires, une cataracte, des contractures articulaires, une hypoplasie du vermis, une dysmorphie (exotropie, palais ogival, micrognathie, clinodactylie des doigts, pli palmaire transverse unique) et des difficultés à s'alimenter. Des mutations de perte de fonction du gène <i>DPAGT1</i> (11q23.3) sont à l'origine de la maladie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

69 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 9

  • Developmental cataract
  • Seizure
  • Failure to thrive
  • Intellectual disability, moderate
  • Hypsarrhythmia
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration
  • Floppy infant
  • Intellectual disability, severe
  • Neurodevelopmental delay
🟡 Occasionnel / autres (60) ↓
  • Axial hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Epileptic encephalopathy(Occasionel (29-5%))
  • Brain imaging abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Très rare (4-1%))
  • Ataxia(Très rare (4-1%))
  • Tremor(Très rare (4-1%))
  • Absent speech(Très rare (4-1%))
  • Decreased fetal movement(Très rare (4-1%))
  • Fetal akinesia sequence(Très rare (4-1%))
  • Akinesia(Très rare (4-1%))
  • Stroke-like episode(Très rare (4-1%))
  • Inability to walk(Très rare (4-1%))
  • Head-banging(Très rare (4-1%))
  • Stereotypical body rocking(Très rare (4-1%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Astigmatism(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Rod-cone dystrophy(Occasionel (29-5%))
  • Exotropia(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Nyctalopia(Occasionel (29-5%))
  • Autism(Occasionel (29-5%))
  • Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
  • Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
  • Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
  • Hypertrichosis(Occasionel (29-5%))
  • Thickened skin(Occasionel (29-5%))
  • Arachnodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Hyporeflexia(Occasionel (29-5%))
  • Hypertonia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cerebellum morphology(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Prolonged QT interval(Occasionel (29-5%))
  • Anemia(Occasionel (29-5%))
  • Reduced antithrombin III activity(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Generalized myoclonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Intracranial hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Global brain atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Inverted nipples(Occasionel (29-5%))
  • CNS hypomyelination(Occasionel (29-5%))
  • Reduced protein S activity(Occasionel (29-5%))
  • Lipodystrophy(Occasionel (29-5%))
  • Skin dimple(Occasionel (29-5%))
  • EEG with generalized slow activity(Occasionel (29-5%))
  • Epileptic spasm(Occasionel (29-5%))
  • Focal motor seizure(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
  • Anasarca(Occasionel (29-5%))
  • Camptodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Diffuse optic disc pallor(Occasionel (29-5%))
  • Ocular melanocytosis(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Emotional blunting(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec DPAGT1-CDG. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • DPAGT111q23.3

    ClinVar : 428 variants98 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:9837
  • ICD-10:E77.8
  • ICD-11:5C54.0
  • MONDO:0011964
  • MeSH:C535748
  • OMIM:608093
  • UMLS:C2931004

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.