COG5-CDG
Synonymes : Anomalie congénitale de la glycosylation type 2i · Anomalie congénitale de la glycosylation type IIi · CDG-IIi · CDG2I · Syndrome CDG type IIi · Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIi
Définition clinique
COG5-CDG, une forme extrêmement rare de l'anomalie congénitale de la glycosylation est caractérisée dans le seul cas rapporté jusqu'à présent par une déficience intellectuelle modérée, avec un langage lent et inarticulé, une ataxie troncale et une hypotonie modérée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
46 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Delayed speech and language development
- Motor delay
- Floppy infant
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Microcephaly
- Posteriorly rotated ears
- Low-set ears
- Prominent nose
- Short stature
- Intellectual disability, severe
🟡 Occasionnel / autres (37) ↓
- Neurogenic bladder(Occasionel (29-5%))
- Urinary incontinence(Occasionel (29-5%))
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Micropenis(Occasionel (29-5%))
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Retrognathia(Occasionel (29-5%))
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Short neck(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the frontal hairline(Occasionel (29-5%))
- Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
- Brisk reflexes(Occasionel (29-5%))
- Hepatosplenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
- Oligohydramnios(Occasionel (29-5%))
- Truncal ataxia(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, moderate(Occasionel (29-5%))
- Diffuse cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
- Genu valgum(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Occasionel (29-5%))
- Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin(Occasionel (29-5%))
- Lateral ventricle dilatation(Occasionel (29-5%))
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem(Occasionel (29-5%))
- Joint contracture of the hand(Occasionel (29-5%))
- Gastrostomy tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
- Brain atrophy(Occasionel (29-5%))
- Delayed myelination(Occasionel (29-5%))
- Cerebral white matter atrophy(Occasionel (29-5%))
- Finger clinodactyly(Occasionel (29-5%))
- Camptodactyly of finger(Occasionel (29-5%))
- Premature skin wrinkling(Occasionel (29-5%))
- Cerebral visual impairment(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec COG5-CDG. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 69%
Syndrome d'hypotonie-troubles du langage sévères-retard cognitif sévère
ORPHA:371364 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de microduplication 19p13.3
ORPHA:447980 · 6/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme
ORPHA:363528 · 6/8 phénotypes en commun
- 39%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 20
ORPHA:101000 · 6/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome de délétion distale 10q
ORPHA:96148 · 6/8 phénotypes en commun
- 67%
Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique
ORPHA:357074 · 5/8 phénotypes en commun
📚 Publications récentes (2 dernières années)
3 références PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « COG5-CDG » dans le titre/abstract.
- Case
COG5-congenital disorder of glycosylation diagnosed by whole genome sequencing in siblings with unexplained optic atrophy, macular atrophy, and developmental delay: case report
Granger K et al. · Front Neurol · 2026 · PMID 42306617
- Case
Novel Compound Heterozygous Variants in the COG5 Gene Causing Fetal Hydrops and Skeletal Dysplasia
Yang Q et al. · Mol Genet Genomic Med · 2026 · PMID 41952427
- Case
Characterization of a missense variant in COG5 in a Tunisian patient with COG5-CDG syndrome and insights into the effect of non-synonymous variants on COG5 protein
Khabou B et al. · J Hum Genet · 2024 · PMID 38987656
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
COG57q22.3ClinVar : 1087 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:12348
- ICD-10:E77.8
- ICD-11:5C54.2
- MONDO:0013325
- OMIM:613612
- UMLS:C3150876