Trouble neurologique du développement sévère avec troubles de l'alimentation-mouvements stéréotypés des mains-cataracte bilatérale
Définition clinique
Trouble envahissant du développement rare caractérisé par une microcéphalie, un retard du développement sévère, une déficience intellectuelle, une cataracte bilatérale, une épilepsie sévère incluant des spasmes infantiles, une hypotonie, une irritabilité, des difficultés à s'alimenter, entraînant un retard de croissance et des mouvements stéréotypés des mains. La maladie apparaît dans la petite enfance. L'IRM cérébrale met en évidence un retard de myélinisation et une atrophie cérébrale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Irritability
- Seizure
- Global developmental delay
- Failure to thrive
- Feeding difficulties in infancy
- Floppy infant
- Stereotypical hand wringing
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Microcephaly
- Intellectual disability, profound
- Sleep abnormality
- Hypsarrhythmia
- Intellectual disability, severe
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Broad nasal tip(Occasionel (29-5%))
- Juvenile cataract(Occasionel (29-5%))
- Spasticity(Occasionel (29-5%))
- Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
- Developmental regression(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Apneic episodes in infancy(Occasionel (29-5%))
- Cerebral white matter hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Delayed myelination(Occasionel (29-5%))
- Nasogastric tube feeding(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Trouble neurologique du développement sévère avec troubles de l'alimentation-mouvements stéréotypés des mains-cataracte bilatérale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 49%
Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm
ORPHA:163937 · 6/8 phénotypes en commun
- 38%
Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
ORPHA:1675 · 6/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de retard développemental-déficience intellectuelle-obésité associé à MYT1L
ORPHA:647799 · 6/8 phénotypes en commun
- 25%
Déficit en 5-oxoprolinase
ORPHA:33572 · 6/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 5/8 phénotypes en commun
- 49%
Holoprosencéphalie semi-lobaire
ORPHA:220386 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
NACC119p13.13Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:F84.8
- MONDO:0044306
- OMIM:617393
- UMLS:C5568106