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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique

ORPHA:20PathologieCIM-10 : E71.1CIM-11 : 5C50.E0OMIM : 246450

Synonymes : Acidurie hydroxyméthylglutarique · Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyase · Déficit en HMG-CoA-lyase

Définition clinique

Acidurie organique rare due à un déficit en 3-hydroxy-méthylglutaryl-CoA-lyase, caractérisée par des épisodes de décompensation métabolique avec hypoglycémie hypocétosique, déclenchés par des périodes de jeûne ou des infections.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

54 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Metabolic acidosis
  • Nonketotic hypoglycemia
  • Hyperammonemia
  • 3-Methylglutaric aciduria

🟠 Fréquent (79-30%) — 17

  • Apathy
  • Seizure
  • Hypotonia
  • Lethargy
  • Anemia
  • Recurrent hypoglycemia
  • Anorexia
  • Hyperuricemia
  • Increased circulating lactate concentration
  • Hepatomegaly
  • EEG abnormality
  • Episodic vomiting
  • Tachypnea
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration
  • Lipid accumulation in hepatocytes
  • Reye syndrome-like episodes
  • Prolonged prothrombin time
🟡 Occasionnel / autres (33) ↓
  • Increased total leukocyte count(Occasionel (29-5%))
  • Diarrhea(Occasionel (29-5%))
  • Jaundice(Occasionel (29-5%))
  • Edema(Occasionel (29-5%))
  • Pallor(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
  • Coma(Occasionel (29-5%))
  • Hyporeflexia(Occasionel (29-5%))
  • Encephalopathy(Occasionel (29-5%))
  • Myoclonus(Occasionel (29-5%))
  • Weight loss(Occasionel (29-5%))
  • Leukopenia(Occasionel (29-5%))
  • Thrombocytosis(Occasionel (29-5%))
  • Dehydration(Occasionel (29-5%))
  • Fever(Occasionel (29-5%))
  • Apnea(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, moderate(Occasionel (29-5%))
  • Hypsarrhythmia(Occasionel (29-5%))
  • Hypotension(Occasionel (29-5%))
  • Ketonuria(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, severe(Occasionel (29-5%))
  • Fatigue(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Très rare (4-1%))
  • Ataxia(Très rare (4-1%))
  • Spasticity(Très rare (4-1%))
  • Dysarthria(Très rare (4-1%))
  • Hypoglycemic coma(Très rare (4-1%))
  • Dilated cardiomyopathy(Très rare (4-1%))
  • Cardiac arrest(Très rare (4-1%))
  • Acute pancreatitis(Très rare (4-1%))
  • Hypothermia(Très rare (4-1%))
  • Leukoencephalopathy(Très rare (4-1%))
  • Spastic hemiparesis(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • HMGCL1p36.11

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:8387
  • ICD-10:E71.1
  • ICD-11:5C50.E0
  • MONDO:0009520
  • MeSH:C538324
  • OMIM:246450
  • UMLS:C0268601

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.