Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle-épilepsie-tonus musculaire anormal
Définition clinique
Maladie génétique rare caractérisée par une microcéphalie, un retard de développement global, une déficience intellectuelle, un tonus musculaire anormal et une surdité neurosensorielle. Les autres signes cliniques variables sont l'épilepsie, une déficience visuelle corticale, des troubles gastro-intestinaux, un retard de croissance, une scoliose, ainsi qu'une immunodéficience et une thrombocytopénie. L'IRM peut révéler une atrophie cérébrale, une dysgénésie du corps calleux et une hypomyélinisation.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
50 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Microcephaly
- Sensorineural hearing impairment
- Visual impairment
- Global developmental delay
- EEG abnormality
🟠 Fréquent (79-30%) — 17
- Autistic behavior
- Reduced eye contact
- Seizure
- Spasticity
- Absent speech
- Bilateral tonic-clonic seizure
- Generalized non-motor (absence) seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Intellectual disability, moderate
- Inability to walk
- Cerebral hypomyelination
- Severe expressive language delay
- Floppy infant
- Intellectual disability, severe
- Severe receptive language delay
- Abnormality of brain morphology
- Cerebral visual impairment
🟡 Occasionnel / autres (28) ↓
- Retrognathia(Occasionel (29-5%))
- Underdeveloped nasal alae(Occasionel (29-5%))
- Neonatal hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
- Constipation(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
- Global brain atrophy(Occasionel (29-5%))
- Limb hypertonia(Occasionel (29-5%))
- Hypsarrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Highly arched eyebrow(Occasionel (29-5%))
- Immunodeficiency(Occasionel (29-5%))
- Long nose(Occasionel (29-5%))
- Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- High nonceruloplasmin-bound serum copper(Occasionel (29-5%))
- Broad eyebrow(Occasionel (29-5%))
- EEG with frontal sharp slow waves(Occasionel (29-5%))
- Primary microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Brain atrophy(Occasionel (29-5%))
- Infantile spasms(Occasionel (29-5%))
- Abnormal repetitive mannerisms(Très rare (4-1%))
- Atrial septal defect(Très rare (4-1%))
- Limb dystonia(Très rare (4-1%))
- Scoliosis(Très rare (4-1%))
- Sacral hypertrichosis(Très rare (4-1%))
- Gastrostomy tube feeding in infancy(Très rare (4-1%))
- Exodeviation(Très rare (4-1%))
- Self-injurious behavior(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle-épilepsie-tonus musculaire anormal. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 52%
Syndrome de White-Sutton
ORPHA:468678 · 7/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 6/8 phénotypes en commun
- 66%
Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique
ORPHA:1933 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A
ORPHA:464306 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Zellweger
ORPHA:912 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome Aymé-Gripp
ORPHA:1272 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
AFG2A4q28.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q02
- MONDO:0014698
- OMIM:616577
- UMLS:C4225276